Apopletiform sendrom

Apoplectiform sendromu (syndromum apoplectiforme; Yunanca "apoplektikos" dan - bir darbeyle vuruldu ve Latince "-formis" - benzer), ani bilinç kaybı, hareket ve hassasiyet bozuklukları ile kendini gösteren akut fokal beyin hasarı sendromudur.

Klinik olarak sendrom felce benzer, ancak bundan farklı olarak apoplektiform sendromun nedeni bayılma, nöbet, beyin tümörü, beyin apsesi, ensefalit ve diğer patolojik süreçler olabilir.

Apopletiform sendromun ana belirtileri şunlardır:

1. Ani bilinç kaybı

2. Hemiparezi veya hemipleji (tek taraflı parezi/uzuvların felci)

3. Konuşma bozuklukları (afazi)

4. Görme bozukluğu

5. Baş ağrısı

6. Mide bulantısı ve kusma

Apoplektiform sendromun tanısı nörolojik muayeneyi, beynin BT veya MRI'sını, beyin omurilik sıvısı analizini ve hastalığın nedenini açıklığa kavuşturmak için yapılan diğer çalışmaları içerir. Tedavi beyindeki altta yatan patolojik süreci ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır. Prognoz, sendromun etiyolojisine ve tedavinin zamanında olmasına bağlıdır.

Apopleksiform sendrom, sinir sisteminin işleyişinde bozukluklara neden olan ve çeşitli anomali biçimlerine yol açan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu yazıda apopleksiform sendromun tarihçesi, semptomları ve tedavi yöntemlerine daha yakından bakacağız.

Apopleksi sendromunun ortaya çıkışı, 2004 yılında İsviçreli genetikçiler tarafından GAPDH genindeki mutasyonlarla ilgili bir çalışma sırasında keşfedildi. Bu gen, hücrelerde enerji üretiminde rol alan gliseraldehit-3-fosfat dehidrojenaz enzimini kodlar. GAPDH mutasyon sendromu olan hastalarda sinir dokusunun işleyişinde bozulma görülür, bu da sinir sisteminin işleyişini bozar.