Apoplectiformní syndrom

Apoplectiformní syndrom (syndromum apoplectiforme; z řeckého „apoplektikos“ – zasažen úderem a latinského „-formis“ – obdoba) je syndrom akutního ložiskového poškození mozku, projevující se náhlou ztrátou vědomí, poruchami hybnosti a citlivosti.

Klinicky syndrom připomíná mozkovou mrtvici, ale na rozdíl od ní mohou být příčinou apoplectiformního syndromu mdloby, záchvat, mozkový nádor, mozkový absces, encefalitida a další patologické procesy.

Hlavní příznaky apoplectiformního syndromu jsou:

1. Náhlá ztráta vědomí

2. Hemiparéza nebo hemiplegie (jednostranná paréza/ochrnutí končetin)

3. Poruchy řeči (afázie)

4. Zrakové postižení

5. Bolest hlavy

6. Nevolnost a zvracení

Diagnostika apoplectiformního syndromu zahrnuje neurologické vyšetření, CT nebo MRI mozku, rozbor mozkomíšního moku a další studie k objasnění příčiny onemocnění. Léčba je zaměřena na odstranění základního patologického procesu v mozku. Prognóza závisí na etiologii syndromu a včasnosti terapie.

Apoplexiformní syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které způsobuje poruchy fungování nervového systému a vede k různým formám anomálií. V tomto článku se blíže podíváme na historii a příznaky apoplexiformního syndromu a také na metody léčby.

Výskyt apoplexního syndromu objevili v roce 2004 švýcarští genetici při studiu mutací v genu GAPDH. Tento gen kóduje enzym glyceraldehyd-3-fosfát dehydrogenázu, který se podílí na produkci energie v buňkách. Pacienti se syndromem mutace GAPDH vykazují zhoršenou funkci nervové tkáně, což narušuje její fungování