Apoplektiforminen oireyhtymä

Apoplectiform-oireyhtymä (syndromum apoplectiforme; kreikan sanasta "apoplektikos" - isku ja latina "-formis" - samanlainen) on akuutin fokaalisen aivovaurion oireyhtymä, joka ilmenee äkillisenä tajunnan menetyksenä, liike- ja herkkyyshäiriöinä.

Kliinisesti oireyhtymä muistuttaa aivohalvausta, mutta toisin kuin se, apoplektiformisen oireyhtymän syy voi olla pyörtyminen, kohtaukset, aivokasvain, aivopaise, enkefaliitti ja muut patologiset prosessit.

Apoplektiformisen oireyhtymän tärkeimmät oireet ovat:

1. Äkillinen tajunnan menetys

2. Hemipareesi tai hemiplegia (raajojen yksipuolinen pareesi/halvaus)

3. Puhehäiriöt (afasia)

4. Heikkonäköinen

5. Päänsärky

6. Pahoinvointi ja oksentelu

Apoplektiformisen oireyhtymän diagnoosi sisältää neurologisen tutkimuksen, aivojen TT- tai MRI-tutkimuksen, aivo-selkäydinnesteen analyysin ja muut tutkimukset taudin syyn selvittämiseksi. Hoidolla pyritään poistamaan taustalla oleva patologinen prosessi aivoissa. Ennuste riippuu oireyhtymän etiologiasta ja hoidon oikea-aikaisuudesta.

Apopleksiforminen oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa häiriöitä hermoston toiminnassa ja johtaa erilaisiin poikkeamiin. Tässä artikkelissa tarkastellaan lähemmin apoplexiformisen oireyhtymän historiaa ja oireita sekä hoitomenetelmiä.

Sveitsiläiset geneetikot havaitsivat apopleksia-oireyhtymän esiintymisen vuonna 2004 suorittaessaan tutkimusta GAPDH-geenin mutaatioista. Tämä geeni koodaa glyseraldehydi-3-fosfaattidehydrogenaasia, joka osallistuu solujen energiantuotantoon. Potilailla, joilla on GAPDH-mutaatiooireyhtymä, hermokudoksen toiminta on heikentynyt, mikä heikentää hermokudoksen toimintaa.