Zespół apoplektiformowy (syndromum apoplectiforme; od greckiego „apoplektikos” – uderzony ciosem i łacińskiego „-formis” – podobny) to zespół ostrego ogniskowego uszkodzenia mózgu, objawiający się nagłą utratą przytomności, zaburzeniami ruchu i czucia.
Klinicznie zespół przypomina udar, ale w przeciwieństwie do niego przyczyną zespołu apoplektycznego może być omdlenia, drgawki, guz mózgu, ropień mózgu, zapalenie mózgu i inne procesy patologiczne.
Główne objawy zespołu apoplektycznego to:
-
Nagła utrata przytomności
-
Niedowład połowiczy lub porażenie połowicze (jednostronny niedowład/paraliż kończyn)
-
Zaburzenia mowy (afazja)
-
Niedowidzenie
-
Ból głowy
-
Nudności i wymioty
Rozpoznanie zespołu apoplektycznego obejmuje badanie neurologiczne, tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny mózgu, analizę płynu mózgowo-rdzeniowego i inne badania mające na celu wyjaśnienie przyczyny choroby. Leczenie ma na celu wyeliminowanie podstawowego procesu patologicznego w mózgu. Rokowanie zależy od etiologii zespołu i terminowości leczenia.
Zespół apopleksoidalny jest rzadką chorobą dziedziczną, która powoduje zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego i prowadzi do różnych postaci anomalii. W tym artykule przyjrzymy się bliżej historii i objawom zespołu apopleksoidalnego, a także metodom leczenia.
Występowanie zespołu apopleksji odkryli w 2004 roku szwajcarscy genetycy podczas badań mutacji w genie GAPDH. Gen ten koduje enzym dehydrogenazę gliceraldehydo-3-fosforanu, która bierze udział w wytwarzaniu energii w komórkach. U pacjentów z zespołem mutacji GAPDH obserwuje się upośledzenie funkcjonowania tkanki nerwowej, co upośledza funkcjonowanie