Αποπληκτικό σύνδρομο

Το αποπληκτικό σύνδρομο (syndromum apoplectiforme, από το ελληνικό "αποπλεκτικός" - χτυπιέται από χτύπημα και το λατινικό "-formis" - παρόμοιο) είναι ένα σύνδρομο οξείας εστιακής εγκεφαλικής βλάβης, που εκδηλώνεται με ξαφνική απώλεια συνείδησης, διαταραχές κίνησης και ευαισθησίας.

Κλινικά, το σύνδρομο μοιάζει με εγκεφαλικό, αλλά σε αντίθεση με αυτό, η αιτία του αποπληκτοειδούς συνδρόμου μπορεί να είναι λιποθυμία, επιληπτικές κρίσεις, όγκος εγκεφάλου, εγκεφαλικό απόστημα, εγκεφαλίτιδα και άλλες παθολογικές διεργασίες.

Τα κύρια συμπτώματα του αποπληκτικού συνδρόμου είναι:

1. Ξαφνική απώλεια συνείδησης

2. Ημιπάρεση ή ημιπληγία (μονόπλευρη πάρεση/παράλυση των άκρων)

3. Διαταραχές λόγου (αφασία)

4. Πρόβλημα όρασης

5. Πονοκέφαλο

6. Ναυτία και έμετος

Η διάγνωση του αποπληκτικού συνδρόμου περιλαμβάνει νευρολογική εξέταση, αξονική ή μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, ανάλυση εγκεφαλονωτιαίου υγρού και άλλες μελέτες για την αποσαφήνιση της αιτίας της νόσου. Η θεραπεία στοχεύει στην εξάλειψη της υποκείμενης παθολογικής διαδικασίας στον εγκέφαλο. Η πρόγνωση εξαρτάται από την αιτιολογία του συνδρόμου και την έγκαιρη θεραπεία.

Το αποπληξιωματικό σύνδρομο είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που προκαλεί διαταραχές στη λειτουργία του νευρικού συστήματος και οδηγεί σε διάφορες μορφές ανωμαλίας. Σε αυτό το άρθρο θα ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στο ιστορικό και τα συμπτώματα του αποπληξιωματικού συνδρόμου, καθώς και στις μεθόδους θεραπείας.

Η εμφάνιση του συνδρόμου αποπληξίας ανακαλύφθηκε το 2004 από Ελβετούς γενετιστές κατά τη διεξαγωγή μελέτης μεταλλάξεων στο γονίδιο GAPDH. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί το ένζυμο γλυκεραλδεΰδη-3-φωσφορική αφυδρογονάση, το οποίο εμπλέκεται στην παραγωγή ενέργειας στα κύτταρα. Οι ασθενείς με σύνδρομο μετάλλαξης GAPDH παρουσιάζουν μειωμένη λειτουργία του νευρικού ιστού, η οποία επηρεάζει τη λειτουργία του