La sindrome apoplectiforme (syndromum apoplectiforme; dal greco "apoplektikos" - colpito da un colpo e dal latino "-formis" - simile) è una sindrome di danno cerebrale focale acuto, manifestato da improvvisa perdita di coscienza, disturbi del movimento e della sensibilità.
Clinicamente, la sindrome assomiglia a un ictus, ma a differenza di esso, la causa della sindrome apoplettiforme può essere svenimento, convulsioni, tumore al cervello, ascesso cerebrale, encefalite e altri processi patologici.
I principali sintomi della sindrome apoplettiforme sono:
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Improvvisa perdita di coscienza
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Emiparesi o emiplegia (paresi/paralisi unilaterale degli arti)
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Disturbi del linguaggio (afasia)
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Deficit visivo
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Mal di testa
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Nausea e vomito
La diagnosi della sindrome apoplettiforme comprende un esame neurologico, una TC o una risonanza magnetica del cervello, l'analisi del liquido cerebrospinale e altri studi per chiarire la causa della malattia. Il trattamento ha lo scopo di eliminare il processo patologico sottostante nel cervello. La prognosi dipende dall'eziologia della sindrome e dalla tempestività della terapia.
La sindrome apoplessiforme è una rara malattia ereditaria che causa disturbi nel funzionamento del sistema nervoso e porta a varie forme di anomalia. In questo articolo daremo uno sguardo più da vicino alla storia e ai sintomi della sindrome apoplessiforme, nonché ai metodi di trattamento.
La comparsa della sindrome da apoplessia è stata scoperta nel 2004 da genetisti svizzeri mentre conducevano uno studio sulle mutazioni nel gene GAPDH. Questo gene codifica per l'enzima gliceraldeide-3-fosfato deidrogenasi, che è coinvolto nella produzione di energia nelle cellule. I pazienti con sindrome da mutazione GAPDH presentano un funzionamento compromesso del tessuto nervoso, che compromette il funzionamento del