Giới tính của một người được xác định ở cấp độ phôi thai và phụ thuộc vào một nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể này là nhiễm sắc thể giới tính và có thể là nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể Y.
Tất cả các tế bào mầm ở cả nam và nữ đều chứa 23 nhiễm sắc thể. Một trong những nhiễm sắc thể này là nhiễm sắc thể giới tính. Ở phụ nữ, trứng luôn chứa nhiễm sắc thể X, trong khi ở nam giới, tinh trùng có thể chứa cả nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y.
Nếu trứng kết hợp với tinh trùng chứa nhiễm sắc thể X thì hợp tử hoặc trứng được thụ tinh sẽ có hai nhiễm sắc thể X và phát triển thành con gái. Nếu trứng kết hợp với tinh trùng chứa nhiễm sắc thể Y thì hợp tử sẽ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y và sẽ phát triển thành con trai. Vì vậy, xác suất sinh con trai hay con gái là 50%.
Cùng với 23 nhiễm sắc thể của cha và mẹ, phôi nhận được từ 50.000 đến 100.000 gen hoặc yếu tố di truyền. Những gen này mang những đặc điểm giúp phân biệt một người và khiến anh ta trở nên độc nhất. Mặc dù một người có những điểm tương đồng với cha mẹ nhưng anh ta cũng có thể có những đặc điểm riêng không được thừa hưởng từ cha mẹ.
Một số gen, chẳng hạn như gen quy định màu mắt hoặc màu tóc, được di truyền theo kiểu di truyền trội và lặn. Các gen khác, chẳng hạn như những gen liên quan đến một số bệnh, có thể được di truyền theo cách phức tạp hơn.
Mặc dù giới tính chỉ được xác định bởi một nhiễm sắc thể duy nhất, nhưng các yếu tố di truyền được truyền từ cha mẹ có thể tương tác theo những cách phức tạp để xác định nhiều đặc điểm ở trẻ.
Vì vậy, giới tính của đứa trẻ phụ thuộc vào sự hiện diện của một nhiễm sắc thể giới tính nhất định trong tinh trùng thụ tinh với trứng. Tuy nhiên, bên cạnh đó, yếu tố di truyền được truyền từ cha mẹ cũng đóng một vai trò quan trọng trong việc hình thành những nét tính cách và đặc tính của trẻ.