Бороша-Кораньи Синдром

Бороша–Кораньи синдром (по другим источникам: синдром Бороша или синдром Корншайн), часто именуемый «синдром Лефлера» - это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена веществ, поражением кожного покрова и дисфункцией дыхательного аппарата, приводящее к летальному исходу или инвалидностью, проявляющееся вскоре после рождения.

В подавляющем большинстве случаев СС встречается среди мальчиков. СС впервые был описан в Венгрии в 1942 году J. Boros and A.S. Koranyi и назван в честь этих двух докторов. Симптоматика данного состояния — разнообразная. Она связана, как правило, с пороками развития и сбоями в метаболизме у больных детей. При синдроме Лефлёра симптоматика может варьироваться от легкой до тяжелой степени, из-за чего сложно провести ее оценку и сделать вывод о наличии болезни у ребенка.

Первым признаком патологии становится исчезновение голоса у малыша. Вместо него при вдохе появляется свистящий звук, в связи с чем ребенок испытывает трудности с приемом пищи и началом речи. Со временем симптом прогрессирует, лишая пациента возможности разговаривать самостоятельно. Из-за недостатка дыхания во время речи мимика теряет свою функциональность. Ребенок при этом перестает улыбаться, смеяться и показывать эмоции каким-либо иным образом. Также выраженность симптоматики имеет связь и с количеством легочных патологий у больного. Чем больше заболеваний, тем хуже состояние пациента, тем сильнее проявляют себя признаки болезни. К другим патологиям, относящимся к симптоматике Бороши-Коранья синдрома, относят: 1. Хроническую почечную недостаточность; 2. Непереносимость глюкозы; 3. Нарушения сердечного ритма; 4. Быстрое снижение массы тела; 5. Гипотонию; 6. Диабет.