面根综合症

Borosch-Koranyi 综合征(根据其他来源:Borosch 综合征或 Kornshchein 综合征),通常被称为“莱弗勒综合征”,是一种以代谢紊乱、皮肤病变和呼吸系统功能障碍为特征的遗传性疾病,导致死亡或残疾,出生后不久就表现出来。

绝大多数 SS 病例发生在男孩中。 SS 于 1942 年由 J. Boros 和 A.S. 在匈牙利首次描述。 Koranyi 并以这两位医生的名字命名。这种情况的症状多种多样。它通常与患病儿童的发育缺陷和代谢紊乱有关。勒弗勒尔综合征的症状从轻微到严重不等,因此很难评估儿童是否患有这种疾病并得出结论。

病理的第一个迹象是婴儿的声音消失。相反,吸气时会出现口哨声,因此孩子会出现进食和说话困难。随着时间的推移,症状不断恶化,导致患者丧失独立说话的能力。由于说话时缺乏呼吸,面部表情失去了功能。与此同时,孩子停止微笑、大笑和以任何其他方式表达情绪。此外,症状的严重程度与患者肺部病变的数量有关。疾病越多,患者的病情越严重,疾病的症状就越强烈。与 Boroshi-Koranya 综合征症状相关的其他病理包括: 1. 慢性肾功能衰竭; 2.葡萄糖不耐受; 3.心律失常; 4、快速减肥; 5.低血压; 6.糖尿病。