Mehl-Wurzel-Syndrom

Das Borosch-Koranyi-Syndrom (nach anderen Quellen: Borosch-Syndrom oder Kornshchein-Syndrom), oft auch als „Lefler-Syndrom“ bezeichnet, ist eine genetische Erkrankung, die durch Stoffwechselstörungen, Hautläsionen und Funktionsstörungen des Atmungssystems gekennzeichnet ist und zum Tod oder zur Behinderung führt. manifestiert sich bald nach der Geburt.

Die überwiegende Mehrheit der Fälle von SS treten bei Jungen auf. SS wurde erstmals 1942 in Ungarn von J. Boros und A.S. beschrieben. Koranyi und nach diesen beiden Ärzten benannt. Die Symptome dieser Erkrankung sind vielfältig. Sie geht bei erkrankten Kindern meist mit Entwicklungsstörungen und Stoffwechselstörungen einher. Beim Lefleur-Syndrom können die Symptome von leicht bis schwer reichen, was es schwierig macht, das Vorliegen der Krankheit bei einem Kind einzuschätzen und Rückschlüsse darauf zu ziehen.

Das erste Anzeichen einer Pathologie ist das Verschwinden der Stimme des Babys. Stattdessen entsteht beim Einatmen ein Pfeifgeräusch, wodurch das Kind Schwierigkeiten beim Essen und Sprechen hat. Mit der Zeit schreitet das Symptom fort, sodass der Patient nicht mehr in der Lage ist, selbstständig zu sprechen. Durch mangelnde Atmung beim Sprechen verliert die Mimik ihre Funktionalität. Gleichzeitig hört das Kind auf zu lächeln, zu lachen und auf andere Weise Gefühle zu zeigen. Außerdem hängt die Schwere der Symptome mit der Anzahl der Lungenerkrankungen des Patienten zusammen. Je mehr Krankheiten vorliegen, desto schlechter ist der Zustand des Patienten und desto stärker sind die Krankheitssymptome. Zu den weiteren Pathologien im Zusammenhang mit den Symptomen des Boroshi-Koranya-Syndroms gehören: 1. Chronisches Nierenversagen; 2. Glukoseintoleranz; 3. Herzrhythmusstörungen; 4. Schneller Gewichtsverlust; 5. Hypotonie; 6. Diabetes.