Синдром на брашно-корен

Синдромът на Borosch-Koranyi (според други източници: синдром на Borosch или синдром на Kornshchein), често наричан "синдром на Лефлер", е генетично заболяване, характеризиращо се с метаболитни нарушения, кожни лезии и дисфункция на дихателната система, водещи до смърт или увреждане, се проявява скоро след раждането.

По-голямата част от случаите на SS се срещат сред момчетата. SS е описан за първи път в Унгария през 1942 г. от J. Boros и A.S. Koranyi и кръстен на тези двама лекари. Симптомите на това състояние са разнообразни. Обикновено се свързва с дефекти в развитието и метаболитни нарушения при болни деца. При синдрома на Lefleur симптомите могат да варират от леки до тежки, което затруднява оценката и изваждането на заключение за наличието на заболяването при дете.

Първият признак на патология е изчезването на гласа на бебето. Вместо това при вдишване се появява свистене и поради това детето изпитва затруднения при хранене и говорене. С течение на времето симптомът прогресира, лишавайки пациента от способността да говори самостоятелно. Поради липса на дишане по време на реч, изражението на лицето губи своята функционалност. В същото време детето спира да се усмихва, да се смее и да показва емоции по друг начин. Също така, тежестта на симптомите е свързана с броя на белодробните патологии при пациента. Колкото повече заболявания, толкова по-лошо е състоянието на пациента, толкова по-силни са симптомите на заболяването. Други патологии, свързани със симптомите на синдрома на Boroshi-Koranya, включват: 1. Хронична бъбречна недостатъчност; 2. Глюкозна непоносимост; 3. Нарушения на сърдечния ритъм; 4. Бърза загуба на тегло; 5. Хипотония; 6. Диабет.