Un-Kök Sendromu

Genellikle “Lefler sendromu” olarak adlandırılan Borosch-Koranyi sendromu (diğer kaynaklara göre: Borosch sendromu veya Kornshchein sendromu), metabolik bozukluklar, cilt lezyonları ve solunum sistemi fonksiyon bozukluğu ile karakterize, ölüme veya sakatlığa yol açan genetik bir hastalıktır. doğumdan hemen sonra kendini gösterir.

SS vakalarının büyük çoğunluğu erkek çocuklarda görülür. SS ilk olarak 1942'de Macaristan'da J. Boros ve A.S. Koranyi ve bu iki doktorun adını almıştır. Bu durumun belirtileri çeşitlidir. Genellikle hasta çocuklarda gelişimsel kusurlar ve metabolik bozukluklarla ilişkilidir. Lefleur sendromunda semptomlar hafif ila şiddetli arasında değişebilir, bu da bir çocukta hastalığın varlığının değerlendirilmesini ve bir sonuca varılmasını zorlaştırır.

Patolojinin ilk belirtisi bebeğin sesinin kaybolmasıdır. Bunun yerine nefes alırken ıslık sesi duyulur ve bu nedenle çocuk yemek yemede ve konuşmada zorluk yaşar. Zamanla semptom ilerler ve hastayı bağımsız konuşma yeteneğinden mahrum bırakır. Konuşma sırasında nefes alınamaması nedeniyle yüz ifadeleri işlevselliğini kaybeder. Aynı zamanda çocuk gülümsemeyi, gülmeyi ve duygularını başka şekillerde göstermeyi bırakır. Ayrıca semptomların şiddeti hastadaki akciğer patolojilerinin sayısıyla da ilişkilidir. Ne kadar çok hastalık olursa, hastanın durumu o kadar kötü olur, hastalığın belirtileri de o kadar güçlü olur. Boroshi-Koranya sendromunun semptomlarıyla ilişkili diğer patolojiler şunlardır: 1. Kronik böbrek yetmezliği; 2. Glikoz intoleransı; 3. Kalp ritmi bozuklukları; 4. Hızlı kilo kaybı; 5. Hipotansiyon; 6. Diyabet.