Mel-rot syndrom

Borosch-Koranyi syndrom (ifølge andre kilder: Borosch syndrom eller Kornshchein syndrom), ofte referert til som "Lefler syndrom", er en genetisk sykdom preget av metabolske forstyrrelser, hudlesjoner og dysfunksjon i luftveiene, som fører til død eller funksjonshemming, manifesterer seg like etter fødselen.

De aller fleste tilfeller av SS forekommer blant gutter. SS ble først beskrevet i Ungarn i 1942 av J. Boros og A.S. Koranyi og oppkalt etter disse to legene. Symptomene på denne tilstanden er varierte. Det er vanligvis forbundet med utviklingsdefekter og metabolske forstyrrelser hos syke barn. Med Lefleur syndrom kan symptomene variere fra milde til alvorlige, noe som gjør det vanskelig å vurdere og trekke en konklusjon om tilstedeværelsen av sykdommen hos et barn.

Det første tegnet på patologi er forsvinningen av babyens stemme. I stedet kommer det en plystrelyd ved innånding, og derfor opplever barnet problemer med å spise og snakke. Over tid utvikler symptomet seg, og fratar pasienten evnen til å snakke selvstendig. På grunn av mangel på pust under tale mister ansiktsuttrykk sin funksjonalitet. Samtidig slutter barnet å smile, le og vise følelser på annen måte. Også alvorlighetsgraden av symptomene er relatert til antall lungepatologier hos pasienten. Jo flere sykdommer, jo verre tilstanden til pasienten, desto sterkere er symptomene på sykdommen. Andre patologier relatert til symptomene på Boroshi-Koranya syndrom inkluderer: 1. Kronisk nyresvikt; 2. Glukoseintoleranse; 3. Hjerterytmeforstyrrelser; 4. Rask vekttap; 5. Hypotensjon; 6. Diabetes.