Синдром борошняного кореня

Бороша-Корячий синдром (за іншими джерелами: синдром Бороша або синдром Корншайн), часто іменований «синдром Лефлера» - це генетичне захворювання, що характеризується порушенням обміну речовин, ураженням шкірного покриву і дисфункцією дихального апарату, що призводить до летального результату або інвалідністю, виявляє народження.

У переважній більшості випадків СС трапляється серед хлопчиків. СС вперше був описаний в Угорщині в 1942 J. Boros and A.S. Корані і названий на честь цих двох лікарів. Симптоматика цього стану — різноманітна. Вона пов'язана, як правило, з вадами розвитку та збоями у метаболізмі у хворих дітей. При синдромі Лефлера симптоматика може змінюватись від легкого до тяжкого ступеня, через що складно провести її оцінку і зробити висновок про наявність хвороби у дитини.

Першою ознакою патології стає зникнення голосу у малюка. Замість нього при вдиху з'являється свистячий звук, у зв'язку з чим дитина відчуває труднощі з прийомом їжі та початком мови. Згодом симптом прогресує, позбавляючи пацієнта можливості розмовляти самостійно. Через нестачу дихання під час промови міміка втрачає свою функціональність. Дитина при цьому перестає посміхатися, сміятися та показувати емоції якимось іншим чином. Також вираженість симптоматики має зв'язок з кількістю легеневих патологій у хворого. Чим більше захворювань, тим гірший стан пацієнта, тим сильніше виявляють ознаки хвороби. До інших патологій, що належать до симптоматики Бороші-Коріння синдрому, відносять: 1. Хронічну ниркову недостатність; 2. Непереносимість глюкози; 3. Порушення серцевого ритму; 4. Швидке зниження маси тіла; 5. Гіпотонію; 6. Діабет.