Sindrom Akar Tepung

Sindrom Borosch-Koranyi (menurut sumber lain: sindrom Borosch atau sindrom Kornshchein), sering disebut sebagai “sindrom Lefler”, adalah penyakit genetik yang ditandai dengan kelainan metabolisme, lesi kulit, dan disfungsi sistem pernapasan, yang menyebabkan kematian atau kecacatan. memanifestasikan dirinya segera setelah lahir.

Sebagian besar kasus SS terjadi pada anak laki-laki. SS pertama kali dijelaskan di Hongaria pada tahun 1942 oleh J. Boros dan A.S. Koranyi dan dinamai menurut kedua dokter tersebut. Gejala kondisi ini bermacam-macam. Biasanya berhubungan dengan cacat perkembangan dan gangguan metabolisme pada anak yang sakit. Gejala sindrom Lefleur dapat berkisar dari ringan hingga berat, sehingga sulit untuk menilai dan menarik kesimpulan tentang keberadaan penyakit tersebut pada anak.

Tanda pertama patologi adalah hilangnya suara bayi. Sebaliknya, saat menghirup, muncul suara siulan sehingga anak mengalami kesulitan makan dan berbicara. Seiring waktu, gejalanya berkembang, membuat pasien kehilangan kemampuan untuk berbicara secara mandiri. Karena kurangnya pernapasan saat berbicara, ekspresi wajah kehilangan fungsinya. Pada saat yang sama, anak berhenti tersenyum, tertawa, dan menunjukkan emosi dengan cara lain. Selain itu, tingkat keparahan gejala berhubungan dengan jumlah kelainan paru pada pasien. Semakin banyak penyakit, semakin buruk kondisi pasien, semakin kuat pula gejala penyakitnya. Patologi lain yang berhubungan dengan gejala sindrom Boroshi-Koranya meliputi: 1. Gagal ginjal kronis; 2. Intoleransi glukosa; 3. Gangguan irama jantung; 4. Penurunan berat badan yang cepat; 5. Hipotensi; 6. Kencing Manis.