Mouka-root syndrom

Borosch-Koranyiho syndrom (podle jiných zdrojů: Boroschův syndrom nebo Kornshcheinův syndrom), často označovaný jako „Leflerův syndrom“, je genetické onemocnění charakterizované metabolickými poruchami, kožními lézemi a dysfunkcí dýchacího systému, vedoucí ke smrti nebo invaliditě, projevující se brzy po narození.

Naprostá většina případů SS se vyskytuje u chlapců. SS byl poprvé popsán v Maďarsku v roce 1942 J. Borosem a A.S. Koranyi a pojmenované po těchto dvou lékařích. Příznaky tohoto stavu jsou různé. Bývá spojena s vývojovými vadami a metabolickými poruchami u nemocných dětí. U Lefleurova syndromu se příznaky mohou pohybovat od mírných až po závažné, což ztěžuje posouzení a vyvození závěru o přítomnosti onemocnění u dítěte.

První známkou patologie je vymizení hlasu dítěte. Místo toho se při nádechu objeví pískání, a proto dítě pociťuje potíže s jídlem a mluvením. Postupem času příznak postupuje a zbavuje pacienta schopnosti samostatně mluvit. Kvůli nedostatečnému dýchání při řeči ztrácí mimika funkčnost. Zároveň se dítě přestane usmívat, smát a jinak projevovat emoce. Také závažnost symptomů souvisí s počtem plicních patologií u pacienta. Čím více nemocí, tím horší je stav pacienta, tím silnější jsou příznaky nemoci. Mezi další patologické stavy související se symptomy syndromu Boroshi-Koranya patří: 1. Chronické selhání ledvin; 2. nesnášenlivost glukózy; 3. Poruchy srdečního rytmu; 4. Rychlý úbytek hmotnosti; 5. Hypotenze; 6. Cukrovka.