Hội chứng rễ bột

Hội chứng Borosch-Koranyi (theo nguồn khác: Hội chứng Borosch hay hội chứng Kornshchein), thường gọi là “hội chứng Lefler”, là một bệnh di truyền đặc trưng bởi rối loạn chuyển hóa, tổn thương da và rối loạn chức năng hệ hô hấp, dẫn đến tử vong hoặc tàn tật, biểu hiện ngay sau khi sinh.

Phần lớn các trường hợp SS xảy ra ở trẻ em trai. SS được mô tả lần đầu tiên ở Hungary vào năm 1942 bởi J. Boros và A.S. Koranyi và được đặt theo tên của hai bác sĩ này. Các triệu chứng của tình trạng này rất đa dạng. Nó thường liên quan đến các khiếm khuyết về phát triển và rối loạn trao đổi chất ở trẻ bị bệnh. Với hội chứng Lefleur, các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng, gây khó khăn cho việc đánh giá và đưa ra kết luận về sự hiện diện của bệnh ở trẻ.

Dấu hiệu bệnh lý đầu tiên là trẻ mất giọng. Thay vào đó, khi hít vào sẽ xuất hiện tiếng rít, trẻ khó ăn và khó nói. Theo thời gian, triệu chứng tiến triển, khiến bệnh nhân mất khả năng nói độc lập. Do thiếu hơi thở khi nói, nét mặt sẽ mất chức năng. Đồng thời, trẻ ngừng cười, cười và thể hiện cảm xúc theo bất kỳ cách nào khác. Ngoài ra, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có liên quan đến số lượng bệnh lý về phổi ở bệnh nhân. Càng mắc nhiều bệnh, tình trạng người bệnh càng nặng, triệu chứng của bệnh càng mạnh. Các bệnh lý khác liên quan đến triệu chứng của hội chứng Boroshi-Koranya bao gồm: 1. Suy thận mãn tính; 2. Không dung nạp glucose; 3. Rối loạn nhịp tim; 4. Giảm cân nhanh chóng; 5. Hạ huyết áp; 6. Bệnh tiểu đường.