Syndrome farine-racine

Le syndrome de Borosch-Koranyi (selon d'autres sources : syndrome de Borosch ou syndrome de Kornshchein), souvent appelé « syndrome de Lefler », est une maladie génétique caractérisée par des troubles métaboliques, des lésions cutanées et un dysfonctionnement du système respiratoire, entraînant la mort ou un handicap, se manifestant peu après la naissance.

La grande majorité des cas de SS surviennent chez les garçons. Le SS a été décrit pour la première fois en Hongrie en 1942 par J. Boros et A.S. Koranyi et nommé d'après ces deux médecins. Les symptômes de cette maladie sont variés. Elle est généralement associée à des défauts de développement et à des troubles métaboliques chez les enfants malades. Avec le syndrome de Lefleur, les symptômes peuvent varier de légers à graves, ce qui rend difficile l'évaluation et la conclusion sur la présence de la maladie chez un enfant.

Le premier signe de pathologie est la disparition de la voix du bébé. Au lieu de cela, lors de l’inspiration, un sifflement apparaît et l’enfant éprouve donc des difficultés à manger et à parler. Au fil du temps, le symptôme progresse, privant le patient de la capacité de parler de manière indépendante. En raison du manque de respiration pendant la parole, les expressions faciales perdent leur fonctionnalité. Dans le même temps, l'enfant cesse de sourire, de rire et de montrer ses émotions d'une autre manière. Aussi, la gravité des symptômes est liée au nombre de pathologies pulmonaires chez le patient. Plus il y a de maladies, plus l’état du patient est mauvais, plus les symptômes de la maladie sont forts. D'autres pathologies liées aux symptômes du syndrome de Boroshi-Koranya comprennent : 1. Insuffisance rénale chronique ; 2. Intolérance au glucose ; 3. Troubles du rythme cardiaque ; 4. Perte de poids rapide ; 5. Hypotension ; 6. Diabète.