Σύνδρομο αλεύρου-ρίζας

Το σύνδρομο Borosch-Koranyi (σύμφωνα με άλλες πηγές: σύνδρομο Borosch ή σύνδρομο Kornshchein), που συχνά αναφέρεται ως «σύνδρομο Lefler», είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μεταβολικές διαταραχές, δερματικές αλλοιώσεις και δυσλειτουργία του αναπνευστικού συστήματος, που οδηγεί σε θάνατο ή αναπηρία. που εκδηλώνεται αμέσως μετά τη γέννηση.

Η συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων SS εμφανίζεται μεταξύ των αγοριών. Το SS περιγράφηκε για πρώτη φορά στην Ουγγαρία το 1942 από τους J. Boros και A.S. Koranyi και πήρε το όνομά τους από αυτούς τους δύο γιατρούς. Τα συμπτώματα αυτής της πάθησης ποικίλλουν. Συνήθως σχετίζεται με αναπτυξιακά ελαττώματα και μεταβολικές διαταραχές σε άρρωστα παιδιά. Με το σύνδρομο Lefleur, τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά, καθιστώντας δύσκολη την αξιολόγηση και την εξαγωγή συμπερασμάτων σχετικά με την παρουσία της νόσου σε ένα παιδί.

Το πρώτο σημάδι παθολογίας είναι η εξαφάνιση της φωνής του μωρού. Αντίθετα, κατά την εισπνοή, εμφανίζεται ένας ήχος σφυρίσματος και ως εκ τούτου το παιδί δυσκολεύεται να φάει και να μιλήσει. Με την πάροδο του χρόνου, το σύμπτωμα εξελίσσεται, στερώντας από τον ασθενή την ικανότητα να μιλά ανεξάρτητα. Λόγω έλλειψης αναπνοής κατά την ομιλία, οι εκφράσεις του προσώπου χάνουν τη λειτουργικότητά τους. Ταυτόχρονα, το παιδί σταματά να χαμογελά, να γελάει και να δείχνει συναισθήματα με οποιονδήποτε άλλο τρόπο. Επίσης, η βαρύτητα των συμπτωμάτων σχετίζεται με τον αριθμό των πνευμονικών παθολογιών στον ασθενή. Όσο περισσότερες ασθένειες, όσο χειρότερη είναι η κατάσταση του ασθενούς, τόσο ισχυρότερα είναι τα συμπτώματα της νόσου. Άλλες παθολογίες που σχετίζονται με τα συμπτώματα του συνδρόμου Boroshi-Koranya περιλαμβάνουν: 1. Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. 2. Δυσανεξία στη γλυκόζη. 3. Διαταραχές του καρδιακού ρυθμού. 4. Γρήγορη απώλεια βάρους. 5. Υπόταση. 6. Διαβήτης.