Liszt-gyökér szindróma

A Borosch-Koranyi-szindróma (más források szerint: Borosch-szindróma vagy Kornshchein-szindróma), amelyet gyakran „Lefler-szindrómaként” is emlegetnek, egy genetikai betegség, amelyet anyagcsere-rendellenességek, bőrelváltozások és a légzőrendszer diszfunkciója jellemez, ami halálhoz vagy rokkantsághoz vezet. nem sokkal a születés után nyilvánul meg.

Az SS-esetek túlnyomó többsége fiúk között fordul elő. Magyarországon először 1942-ben írta le az SS-t Boros J. és A.S. Korányi és e két orvosról nevezték el. Ennek az állapotnak a tünetei változatosak. Általában a beteg gyermekek fejlődési rendellenességeivel és anyagcserezavaraival jár. A Lefleur-szindróma tünetei az enyhétől a súlyosig terjedhetnek, ami megnehezíti a betegség gyermekben való jelenlétének értékelését és következtetések levonását.

A patológia első jele a baba hangjának eltűnése. Ehelyett belélegzéskor sípoló hang jelenik meg, ezért a gyermek étkezési és beszéd nehézségeket tapasztal. Idővel a tünet előrehalad, megfosztva a pácienst attól, hogy önállóan beszéljen. A beszéd közbeni légzés hiánya miatt az arckifejezések elvesztik funkcionalitásukat. Ugyanakkor a gyermek abbahagyja a mosolygást, a nevetést és az érzelmek bármilyen más módon történő kimutatását. Ezenkívül a tünetek súlyossága összefügg a páciens tüdőpatológiáinak számával. Minél több betegség, annál rosszabb a beteg állapota, annál erősebbek a betegség tünetei. A Boroshi-Koranya szindróma tüneteivel kapcsolatos egyéb patológiák a következők: 1. Krónikus veseelégtelenség; 2. Glükóz intolerancia; 3. Szívritmuszavarok; 4. Gyors fogyás; 5. hipotenzió; 6. Cukorbetegség.