Jauhojuuren syndrooma

Borosch-Koranyi-oireyhtymä (muiden lähteiden mukaan: Boroschin oireyhtymä tai Kornshcheinin oireyhtymä), jota usein kutsutaan "Leflerin oireyhtymäksi", on geneettinen sairaus, jolle ovat ominaisia ​​aineenvaihduntahäiriöt, ihovauriot ja hengityselinten toimintahäiriöt, jotka johtavat kuolemaan tai vammautumiseen. ilmenee pian syntymän jälkeen.

Suurin osa SS-tapauksista esiintyy pojilla. SS:n kuvasivat ensimmäisen kerran Unkarissa vuonna 1942 J. Boros ja A.S. Koranyi ja nimetty näiden kahden lääkärin mukaan. Tämän tilan oireet ovat erilaisia. Se liittyy yleensä sairaiden lasten kehityshäiriöihin ja aineenvaihduntahäiriöihin. Lefleur-oireyhtymän oireet voivat vaihdella lievistä vaikeisiin, jolloin on vaikea arvioida ja tehdä johtopäätöksiä sairauden esiintymisestä lapsessa.

Ensimmäinen patologian merkki on vauvan äänen katoaminen. Sen sijaan hengitettäessä kuuluu viheltävä ääni, ja siksi lapsella on vaikeuksia syödä ja puhua. Ajan myötä oire etenee, jolloin potilas ei pysty puhumaan itsenäisesti. Hengityksen puutteen vuoksi puheen aikana ilmeet menettävät toiminnallisuutensa. Samalla lapsi lopettaa hymyilemisen, nauramisen ja tunteiden näyttämisen millään muulla tavalla. Myös oireiden vakavuus liittyy potilaan keuhkosairauksien määrään. Mitä enemmän sairauksia, sitä huonompi potilaan tila, sitä voimakkaammat ovat taudin oireet. Muita Boroshi-Koranya-oireyhtymän oireisiin liittyviä patologioita ovat: 1. Krooninen munuaisten vajaatoiminta; 2. glukoosi-intoleranssi; 3. Sydämen rytmihäiriöt; 4. Nopea painonpudotus; 5. hypotensio; 6. Diabetes.