Mel-rod syndrom

Borosch-Koranyi syndrom (ifølge andre kilder: Borosch syndrom eller Kornshchein syndrom), ofte omtalt som "Leflers syndrom", er en genetisk sygdom karakteriseret ved stofskifteforstyrrelser, hudlæsioner og dysfunktion af åndedrætssystemet, hvilket fører til død eller handicap, viser sig kort efter fødslen.

Langt de fleste tilfælde af SS forekommer blandt drenge. SS blev første gang beskrevet i Ungarn i 1942 af J. Boros og A.S. Koranyi og opkaldt efter disse to læger. Symptomerne på denne tilstand er forskellige. Det er normalt forbundet med udviklingsdefekter og stofskifteforstyrrelser hos syge børn. Med Lefleur syndrom kan symptomerne variere fra milde til svære, hvilket gør det vanskeligt at vurdere og drage en konklusion om tilstedeværelsen af ​​sygdommen hos et barn.

Det første tegn på patologi er forsvinden af ​​babyens stemme. Ved indånding kommer der i stedet en fløjtende lyd, og derfor oplever barnet svært ved at spise og tale. Over tid skrider symptomet frem, hvilket fratager patienten evnen til at tale selvstændigt. På grund af manglende vejrtrækning under tale mister ansigtsudtryk deres funktionalitet. Samtidig holder barnet op med at smile, grine og på anden måde vise følelser. Også sværhedsgraden af ​​symptomer er relateret til antallet af pulmonale patologier hos patienten. Jo flere sygdomme, jo værre patientens tilstand, jo stærkere er symptomerne på sygdommen. Andre patologier relateret til symptomerne på Boroshi-Koranya syndrom omfatter: 1. Kronisk nyresvigt; 2. Glucoseintolerance; 3. Hjerterytmeforstyrrelser; 4. Hurtigt vægttab; 5. Hypotension; 6. Diabetes.