Síndrome da Farinha-Raiz

A síndrome de Borosch-Koranyi (de acordo com outras fontes: síndrome de Borosch ou síndrome de Kornshchein), muitas vezes referida como “síndrome de Lefler”, é uma doença genética caracterizada por distúrbios metabólicos, lesões cutâneas e disfunção do sistema respiratório, levando à morte ou incapacidade, manifestando-se logo após o nascimento.

A grande maioria dos casos de SS ocorre entre meninos. A SS foi descrita pela primeira vez na Hungria em 1942 por J. Boros e A.S. Koranyi e nomeado em homenagem a esses dois médicos. Os sintomas desta condição são variados. Geralmente está associada a defeitos de desenvolvimento e distúrbios metabólicos em crianças doentes. Na síndrome de Lefleur, os sintomas podem variar de leves a graves, dificultando a avaliação e a conclusão sobre a presença da doença em uma criança.

O primeiro sinal de patologia é o desaparecimento da voz do bebê. Em vez disso, ao inspirar, aparece um som de assobio e, portanto, a criança tem dificuldade para comer e falar. Com o tempo, o sintoma progride, privando o paciente da capacidade de falar de forma independente. Devido à falta de respiração durante a fala, as expressões faciais perdem sua funcionalidade. Ao mesmo tempo, a criança deixa de sorrir, rir e demonstrar emoções de qualquer outra forma. Além disso, a gravidade dos sintomas está relacionada ao número de patologias pulmonares do paciente. Quanto mais doenças, pior a condição do paciente, mais fortes são os sintomas da doença. Outras patologias relacionadas aos sintomas da síndrome de Boroshi-Koranya incluem: 1. Insuficiência renal crônica; 2. Intolerância à glicose; 3. Distúrbios do ritmo cardíaco; 4. Rápida perda de peso; 5. Hipotensão; 6. Diabetes.