Sindrome della radice di farina

La sindrome di Borosch-Koranyi (secondo altre fonti: sindrome di Borosch o sindrome di Kornshchein), spesso chiamata “sindrome di Lefler”, è una malattia genetica caratterizzata da disturbi metabolici, lesioni cutanee e disfunzione del sistema respiratorio, che portano alla morte o alla disabilità, manifestarsi subito dopo la nascita.

La stragrande maggioranza dei casi di SS si verifica tra i ragazzi. La SS fu descritta per la prima volta in Ungheria nel 1942 da J. Boros e A.S. Koranyi e prende il nome da questi due medici. I sintomi di questa condizione sono vari. Di solito è associato a difetti dello sviluppo e disturbi metabolici nei bambini malati. Con la sindrome di Lefleur, i sintomi possono variare da lievi a gravi, rendendo difficile valutare e trarre una conclusione sulla presenza della malattia in un bambino.

Il primo segno di patologia è la scomparsa della voce del bambino. Quando inspira, invece, appare un sibilo e quindi il bambino ha difficoltà a mangiare e a parlare. Nel tempo, il sintomo progredisce, privando il paziente della capacità di parlare in modo indipendente. A causa della mancanza di respiro durante il discorso, le espressioni facciali perdono la loro funzionalità. Allo stesso tempo, il bambino smette di sorridere, ridere e mostrare emozioni in qualsiasi altro modo. Inoltre, la gravità dei sintomi è correlata al numero di patologie polmonari nel paziente. Più sono le malattie, peggiori sono le condizioni del paziente, più forti sono i sintomi della malattia. Altre patologie legate ai sintomi della sindrome di Boroshi-Koranya includono: 1. Insufficienza renale cronica; 2. Intolleranza al glucosio; 3. Disturbi del ritmo cardiaco; 4. Perdita di peso rapida; 5. Ipotensione; 6. Diabete.