Síndrome de la raíz de harina

El síndrome de Borosch-Koranyi (según otras fuentes: síndrome de Borosch o síndrome de Kornshchein), a menudo denominado "síndrome de Lefler", es una enfermedad genética caracterizada por trastornos metabólicos, lesiones cutáneas y disfunción del sistema respiratorio, que provocan la muerte o la discapacidad. manifestándose poco después del nacimiento.

La gran mayoría de los casos de SS ocurren entre niños. El SS fue descrito por primera vez en Hungría en 1942 por J. Boros y A.S. Koranyi y lleva el nombre de estos dos médicos. Los síntomas de esta condición son variados. Suele asociarse con defectos del desarrollo y alteraciones metabólicas en niños enfermos. Con el síndrome de Lefleur, los síntomas pueden variar de leves a graves, lo que dificulta evaluar y sacar una conclusión sobre la presencia de la enfermedad en un niño.

El primer signo de patología es la desaparición de la voz del bebé. En cambio, al inhalar, aparece un silbido y, por tanto, el niño experimenta dificultades para comer y hablar. Con el tiempo, el síntoma progresa, privando al paciente de la capacidad de hablar de forma independiente. Debido a la falta de respiración durante el habla, las expresiones faciales pierden su funcionalidad. Al mismo tiempo, el niño deja de sonreír, reír y mostrar emociones de cualquier otra forma. Además, la gravedad de los síntomas está relacionada con la cantidad de patologías pulmonares del paciente. Cuantas más enfermedades, peor es la condición del paciente, más fuertes son los síntomas de la enfermedad. Otras patologías relacionadas con los síntomas del síndrome de Boroshi-Koranya incluyen: 1. Insuficiencia renal crónica; 2. Intolerancia a la glucosa; 3. Alteraciones del ritmo cardíaco; 4. Pérdida de peso rápida; 5. Hipotensión; 6. Diabetes.