Syndrom mąki i korzenia

Zespół Boroscha-Koranyi (według innych źródeł: zespół Boroscha lub zespół Kornszczeina), nazywany często „zespołem Leflera”, jest chorobą genetyczną charakteryzującą się zaburzeniami metabolicznymi, zmianami skórnymi i dysfunkcją układu oddechowego, prowadzącą do śmierci lub kalectwa, objawia się wkrótce po urodzeniu.

Zdecydowana większość przypadków SS występuje u chłopców. SS zostało po raz pierwszy opisane na Węgrzech w 1942 roku przez J. Borosa i A.S. Koranyi i nazwany na cześć tych dwóch lekarzy. Objawy tego stanu są różnorodne. Zwykle wiąże się to z wadami rozwojowymi i zaburzeniami metabolicznymi u chorych dzieci. W przypadku zespołu Lefleura objawy mogą wahać się od łagodnych do ciężkich, co utrudnia ocenę i wyciągnięcie wniosków na temat obecności choroby u dziecka.

Pierwszą oznaką patologii jest zanik głosu dziecka. Zamiast tego podczas wdechu pojawia się gwiżdżący dźwięk, przez co dziecko ma trudności z jedzeniem i mówieniem. Z biegiem czasu objaw postępuje, pozbawiając pacjenta możliwości samodzielnego mówienia. Z powodu braku oddychania podczas mowy mimika traci swoją funkcjonalność. Jednocześnie dziecko przestaje się uśmiechać, śmiać i okazywać emocje w jakikolwiek inny sposób. Nasilenie objawów jest również związane z liczbą patologii płuc u pacjenta. Im więcej chorób, tym gorszy stan pacjenta, tym silniejsze objawy choroby. Inne patologie związane z objawami zespołu Boroshi-Koranya to: 1. Przewlekła niewydolność nerek; 2. Nietolerancja glukozy; 3. Zaburzenia rytmu serca; 4. Szybka utrata wagi; 5. Niedociśnienie; 6. Cukrzyca.