Болезнь Леш-Нихана (Lesch-Nyhan Disease)

Болезнь Леш-Нихана

Болезнь Леш-Нихана - это связанное с полом наследственное заболевание, возникающее вследствие дефицита в организме определенного фермента, в результате чего у человека наблюдается образование избыточного количества мочевой кислоты.

Заболевание встречается только у лиц мужского пола. Больные страдают задержкой умственного развития, у них отмечаются явления спастичности и подагрического артрита.

Кроме того, нередко у них наблюдается компульсивное побуждение к нанесению себе различных увечий.

Болезнь Леш-Нихана - это связанное с полом наследственное заболевание, возникающее вследствие дефицита в организме определенного фермента, в результате чего у человека наблюдается образование избыточного количества мочевой кислоты. Заболевание встречается только у лиц мужского пола; больные страдают задержкой умственного развития, у них отмечаются явления спастичности и подагрического артрита. Кроме того, нередко у них наблюдается компульсивное побуждение к нанесению себе различных увечий. Таким образом, болезнь Леш-Нихана представляет собой тяжелое генетическое заболевание, поражающее исключительно мужчин и проявляющееся как физическими, так и психическими симптомами. Своевременная диагностика и лечение могут облегчить течение болезни.

Болезнь Лесш-Ньикана (Lisch-Nyanzannik Disease, также известная как синдром Лесш-Найяна и фенилпировиноградная олигонурия) - это генетическое заболевание с Х-сцепленным наследованием, которое обычно встречается у представителей мужского пола. Симптомами этого заболевания являются умственная отсталость, задержка развития и проблемы с движением. Поскольку оно происходит из-за дефицита фермента, называемого гипоксантинфосфорибозилтрансферазой (HPRT), у людей с болезнью Лесш наблюдаются уровни мочевой кислоты, которые значительно выше, чем у здоровых людей.

Возникновение этой болезни связано с полом, что означает, что у женщин нет симптомов или их можно заметить только иногда. Болезнь может возникнуть в разных формах, включая сиаловую форму, молекулярную, пищевую или даже косметическую. Люди с этой болезнью могут демонстрировать различного рода симптомы, начиная от интеллектуальных проблем и заканчивая тенденцией к самоповреждению или самоубийству. Они также могут страдать от судорог, параличей и проблем с суставами, а иногда могут быть диагностированы наличие тромбозов.

В большинстве случаев, болезнь Лесша диагностируется у мужчин в раннем возрасте из-за симптомов задержки в развитии. Иногда ее можно диагностировать у детей старшего возраста