レシュ・ナイハン病

レシュ・ナイハン病

レシュ・ナイハン病は、体内の特定の酵素の欠乏によって発生する性別に関連した遺伝病であり、その結果、過剰な量の尿酸が生成されます。

この病気は男性にのみ発生します。患者は精神遅滞を患っており、けい縮や痛風性関節炎を経験します。

さらに、自分自身にさまざまな怪我を負わせたいという強迫的な衝動に駆られることもよくあります。

レシュ・ナイハン病は、体内の特定の酵素の欠乏によって発生する性別に関連した遺伝病であり、その結果、過剰な量の尿酸が生成されます。この病気は男性にのみ発生します。患者は精神遅滞を患っており、痙縮や痛風性関節炎の症状を経験します。さらに、自分自身にさまざまな怪我を負わせたいという強迫的な衝動に駆られることもよくあります。このように、レシュ・ナイハン病は男性のみに影響を及ぼし、身体的および精神的症状の両方を示す重度の遺伝病です。タイムリーな診断と治療により、病気の経過を軽減することができます。

リッシュ・ニャンザニク病 (レッシュ・ニャンザニク症候群およびフェニルピルビッチ乏尿症としても知られる) は、通常男性に発生する X 連鎖遺伝を伴う遺伝性疾患です。この病気の症状には、精神遅滞、発達遅延、運動障害などがあります。レッシュ病はヒポキサンチン ホスホリボシルトランスフェラーゼ (HPRT) と呼ばれる酵素の欠損によって起こるため、レッシュ病患者の尿酸値は健康な人よりも大幅に高くなります。

この病気の発生には性別が関係しており、女性には症状がないか、またはたまにしか症状に気づかないこともあります。この病気は、シアル酸、分子、栄養学的、さらには美容的なものなど、さまざまな形で発生する可能性があります。この病気を持つ人は、知的問題から自傷行為や自殺の傾向に至るまで、さまざまな症状を示すことがあります。また、発作、麻痺、関節の問題に悩まされることもあり、血栓と診断されることもあります。

ほとんどの場合、レッシュ病は、発達遅延の症状により、若い年齢の男性で診断されます。年長の子供でも診断されることがある