Lesch-Nyhan-kór

Lesch-Nyhan betegség

A Lesch-Nyhan-kór egy nemhez kötött örökletes betegség, amely egy bizonyos enzim hiánya miatt alakul ki a szervezetben, aminek következtében az ember túlzott mennyiségű húgysavat termel.

A betegség csak férfiaknál fordul elő. A betegek mentális retardációban szenvednek, görcsösséget és köszvényes ízületi gyulladást tapasztalnak.

Emellett gyakran van bennük kényszeres késztetés, hogy különféle sérüléseket okozzanak maguknak.

A Lesch-Nyhan-kór egy nemhez kötött örökletes betegség, amely egy bizonyos enzim hiánya miatt alakul ki a szervezetben, aminek következtében az ember túlzott mennyiségű húgysavat termel. A betegség csak férfiaknál fordul elő; a betegek mentális retardációban szenvednek, görcsösség és köszvényes ízületi gyulladás tüneteit tapasztalják. Emellett gyakran van bennük kényszeres késztetés, hogy különféle sérüléseket okozzanak maguknak. A Lesch-Nyhan-kór tehát egy súlyos genetikai betegség, amely kizárólag a férfiakat érinti, és testi és lelki tünetekkel is megnyilvánul. Az időben történő diagnózis és kezelés enyhítheti a betegség lefolyását.

A Lisch-Nyanzannik-kór (más néven Lesch-Nyanzannik-szindróma és phenylpiruvic oligonuria) egy X-hez kötött öröklődésű genetikai rendellenesség, amely általában férfiakban fordul elő. Ennek a betegségnek a tünetei közé tartozik a mentális retardáció, a fejlődési késések és a mozgási problémák. Mivel a hipoxantin-foszforibozil-transzferáz (HPRT) nevű enzim hiánya miatt következik be, a Lesch-kórban szenvedő betegek húgysavszintje lényegesen magasabb, mint az egészséges embereké.

Ennek a betegségnek az előfordulása nemhez kötött, ami azt jelenti, hogy a nőknek nincsenek tünetei, vagy csak alkalmanként veszik észre őket. A betegség különböző formákban fordulhat elő, beleértve a sziáliás, molekuláris, táplálkozási vagy akár kozmetikai formákat is. Az ebben a betegségben szenvedő emberek különféle tüneteket mutathatnak, az intellektuális problémáktól az önkárosító vagy öngyilkosságra való hajlamig. Ezenkívül görcsrohamoktól, bénulástól és ízületi problémáktól is szenvedhetnek, és néha vérrögök is diagnosztizálhatók.

A legtöbb esetben a Lessch-kórt férfiaknál korai életkorban diagnosztizálják a fejlődési késleltetés tünetei miatt. Néha idősebb gyermekeknél is diagnosztizálható