Doença de Lesch-Nyhan

Doença de Lesch-Nyhan

A doença de Lesch-Nyhan é uma doença hereditária ligada ao gênero que ocorre devido à deficiência de uma determinada enzima no corpo, como resultado da qual uma pessoa produz uma quantidade excessiva de ácido úrico.

A doença ocorre apenas em homens. Os pacientes sofrem de retardo mental e apresentam espasticidade e artrite gotosa.

Além disso, muitas vezes têm um desejo compulsivo de infligir vários ferimentos a si mesmos.

A doença de Lesch-Nyhan é uma doença hereditária ligada ao gênero que ocorre devido à deficiência de uma determinada enzima no corpo, como resultado da qual uma pessoa produz uma quantidade excessiva de ácido úrico. A doença ocorre apenas em homens; os pacientes sofrem de retardo mental, apresentam sintomas de espasticidade e artrite gotosa. Além disso, muitas vezes têm um desejo compulsivo de infligir vários ferimentos a si mesmos. Assim, a doença de Lesch-Nyhan é uma doença genética grave que afeta exclusivamente homens e se manifesta com sintomas físicos e mentais. O diagnóstico e o tratamento oportunos podem aliviar o curso da doença.

A doença de Lisch-Nyanzannik (também conhecida como síndrome de Lesch-Nyanzannik e oligonúria fenilpirúvica) é uma doença genética com herança ligada ao X que geralmente ocorre em homens. Os sintomas desta doença incluem retardo mental, atrasos no desenvolvimento e problemas de movimento. Como ocorre devido à deficiência de uma enzima chamada hipoxantina fosforibosiltransferase (HPRT), as pessoas com doença de Lesch apresentam níveis de ácido úrico significativamente mais elevados do que os de pessoas saudáveis.

A ocorrência desta doença está ligada ao género, o que significa que as mulheres não apresentam sintomas ou podem notá-los apenas ocasionalmente. A doença pode ocorrer de diversas formas, incluindo siálica, molecular, nutricional ou mesmo cosmética. Pessoas com esta doença podem apresentar uma variedade de sintomas, desde problemas intelectuais até tendência à automutilação ou suicídio. Eles também podem sofrer convulsões, paralisia e problemas nas articulações, e às vezes podem ser diagnosticados com coágulos sanguíneos.

Na maioria dos casos, a doença de Lessch é diagnosticada em homens em idade precoce devido a sintomas de atraso no desenvolvimento. Às vezes, pode ser diagnosticado em crianças mais velhas