Ziekte van Lesch-Nyhan

Ziekte van Lesch-Nyhan

De ziekte van Lesch-Nyhan is een geslachtsgebonden erfelijke ziekte die optreedt als gevolg van een tekort aan een bepaald enzym in het lichaam, waardoor een persoon een overmatige hoeveelheid urinezuur aanmaakt.

De ziekte komt alleen bij mannen voor. Patiënten lijden aan een verstandelijke beperking en ervaren spasticiteit en jichtartritis.

Bovendien hebben ze vaak een dwangmatige drang om zichzelf verschillende verwondingen toe te brengen.

De ziekte van Lesch-Nyhan is een geslachtsgebonden erfelijke ziekte die optreedt als gevolg van een tekort aan een bepaald enzym in het lichaam, waardoor een persoon een overmatige hoeveelheid urinezuur aanmaakt. De ziekte komt alleen bij mannen voor; patiënten lijden aan een mentale retardatie, ze ervaren symptomen van spasticiteit en jichtartritis. Bovendien hebben ze vaak een dwangmatige drang om zichzelf verschillende verwondingen toe te brengen. De ziekte van Lesch-Nyhan is dus een ernstige genetische ziekte die uitsluitend mannen treft en zich manifesteert met zowel fysieke als mentale symptomen. Tijdige diagnose en behandeling kunnen het verloop van de ziekte verlichten.

De ziekte van Lisch-Nyanzannik (ook bekend als het Lesch-Nyanzannik-syndroom en fenylpyruvische oligonurie) is een genetische aandoening met X-gebonden overerving die meestal voorkomt bij mannen. Symptomen van deze ziekte zijn onder meer mentale retardatie, ontwikkelingsachterstanden en bewegingsproblemen. Omdat het optreedt als gevolg van een tekort aan een enzym genaamd hypoxanthinefosforibosyltransferase (HPRT), hebben mensen met de ziekte van Lesch de urinezuurspiegels die aanzienlijk hoger zijn dan die van gezonde mensen.

Het voorkomen van deze ziekte is geslachtsgebonden, wat betekent dat vrouwen geen symptomen hebben of deze slechts af en toe opmerken. De ziekte kan in verschillende vormen voorkomen, waaronder siaal, moleculair, nutritioneel of zelfs cosmetisch. Mensen met deze ziekte kunnen een verscheidenheid aan symptomen vertonen, variërend van intellectuele problemen tot de neiging tot zelfbeschadiging of zelfmoord. Ze kunnen ook last hebben van epileptische aanvallen, verlammingen en gewrichtsproblemen, en er kan soms de diagnose bloedstolsels worden gesteld.

In de meeste gevallen wordt de ziekte van Lessch bij mannen op jonge leeftijd gediagnosticeerd als gevolg van symptomen van ontwikkelingsachterstand. Soms kan de diagnose bij oudere kinderen worden gesteld