Болест на Lesch-Nyhan

Болест на Lesch-Nyhan

Болестта на Lesch-Nyhan е наследствено заболяване, свързано с пола, което възниква поради дефицит на определен ензим в организма, в резултат на което човек произвежда излишно количество пикочна киселина.

Заболяването се среща само при мъжете. Пациентите страдат от умствена изостаналост и изпитват спастичност и подагрозен артрит.

Освен това често изпитват натрапчиво желание да си нанасят различни наранявания.

Болестта на Lesch-Nyhan е наследствено заболяване, свързано с пола, което възниква поради дефицит на определен ензим в организма, в резултат на което човек произвежда излишно количество пикочна киселина. Заболяването се среща само при мъже; пациентите страдат от умствена изостаналост, изпитват симптоми на спастичност и подагрозен артрит. Освен това често изпитват натрапчиво желание да си нанасят различни наранявания. Следователно болестта на Lesch-Nyhan е тежко генетично заболяване, което засяга изключително мъжете и се проявява както с физически, така и с психични симптоми. Навременната диагностика и лечение могат да облекчат хода на заболяването.

Болестта на Lisch-Nyanzannik (известна също като синдром на Lesch-Nyanzannik и фенилпирувинова олигонурия) е генетично заболяване с Х-свързано унаследяване, което обикновено се среща при мъже. Симптомите на това заболяване включват умствена изостаналост, изоставане в развитието и проблеми с движението. Тъй като възниква поради дефицит на ензим, наречен хипоксантин фосфорибозилтрансфераза (HPRT), хората с болест на Lesch имат нива на пикочна киселина, които са значително по-високи от тези на здрави хора.

Появата на това заболяване е свързана с пола, което означава, че жените нямат симптоми или могат да ги забележат само от време на време. Заболяването може да се появи в различни форми, включително сиалови, молекулярни, хранителни или дори козметични. Хората с това заболяване могат да проявяват различни симптоми, вариращи от интелектуални проблеми до склонност към самонараняване или самоубийство. Те могат също така да страдат от гърчове, парализа и проблеми със ставите и понякога могат да бъдат диагностицирани с кръвни съсиреци.

В повечето случаи болестта на Lessch се диагностицира при мъже в ранна възраст поради симптоми на изоставане в развитието. Понякога може да се диагностицира при по-големи деца