Lesch-Nyhanin tauti

Lesch-Nyhanin tauti

Lesch-Nyhanin tauti on sukupuoleen liittyvä perinnöllinen sairaus, joka johtuu tietyn entsyymin puutteesta elimistössä, jonka seurauksena henkilö tuottaa liikaa virtsahappoa.

Sairaus esiintyy vain miehillä. Potilaat kärsivät kehitysvammaisuudesta ja kokevat spastisuutta ja kihdistä niveltulehdusta.

Lisäksi heillä on usein pakko-oireinen tarve aiheuttaa itselleen erilaisia ​​vammoja.

Lesch-Nyhanin tauti on sukupuoleen liittyvä perinnöllinen sairaus, joka johtuu tietyn entsyymin puutteesta elimistössä, jonka seurauksena henkilö tuottaa liikaa virtsahappoa. Sairaus esiintyy vain miehillä; potilaat kärsivät kehitysvammaisuudesta, heillä on spastisuuden ja kihdin oireita. Lisäksi heillä on usein pakko-oireinen tarve aiheuttaa itselleen erilaisia ​​vammoja. Siten Lesch-Nyhanin tauti on vakava geneettinen sairaus, joka vaikuttaa yksinomaan miehiin ja ilmenee sekä fyysisinä että henkisinä oireina. Oikea-aikainen diagnoosi ja hoito voivat helpottaa taudin kulkua.

Lisch-Nyanzannikin tauti (tunnetaan myös nimellä Lesch-Nyanzannikin oireyhtymä ja fenyylipyro-oligonuria) on geneettinen sairaus, jolla on X-kytketty perinnöllisyys, jota esiintyy yleensä miehillä. Tämän taudin oireita ovat kehitysvammaisuus, kehityshäiriöt ja liikehäiriöt. Koska se johtuu hypoksantiinifosforibosyylitransferaasi (HPRT) -nimisen entsyymin puutteesta, Lesch-tautia sairastavien ihmisten virtsahappotasot ovat huomattavasti korkeammat kuin terveillä ihmisillä.

Tämän taudin esiintyminen on sukupuoleen liittyvää, mikä tarkoittaa, että naisilla ei ole oireita tai ne voivat havaita niitä vain satunnaisesti. Sairaus voi esiintyä eri muodoissa, mukaan lukien siaali-, molekyyli-, ravitsemus- tai jopa kosmeettinen. Tätä sairautta sairastavilla ihmisillä voi olla erilaisia ​​​​oireita, jotka vaihtelevat älyllisistä ongelmista taipumukseen vahingoittaa itseään tai tehdä itsemurha. He voivat myös kärsiä kohtauksista, halvaantumisesta ja nivelongelmista, ja joskus heille voidaan diagnosoida veritulppia.

Useimmissa tapauksissa Lesschin tauti diagnosoidaan miehillä varhaisessa iässä kehitysviiveen oireiden vuoksi. Joskus se voidaan diagnosoida vanhemmilla lapsilla