Lesch-Nyhan xəstəliyi

Lesch-Nyhan xəstəliyi

Lesch-Nyhan xəstəliyi, bədəndə müəyyən bir fermentin çatışmazlığı səbəbindən baş verən cinslə əlaqəli irsi xəstəlikdir, nəticədə insan həddindən artıq miqdarda sidik turşusu istehsal edir.

Xəstəlik yalnız kişilərdə baş verir. Xəstələr zehni gerilikdən əziyyət çəkirlər və spastiklik və gut artriti yaşayırlar.

Bundan əlavə, onlar tez-tez özlərinə müxtəlif xəsarətlər yetirmək üçün məcburi bir istək var.

Lesch-Nyhan xəstəliyi, bədəndə müəyyən bir fermentin çatışmazlığı səbəbindən baş verən cinslə əlaqəli irsi xəstəlikdir, nəticədə insan həddindən artıq miqdarda sidik turşusu istehsal edir. Xəstəlik yalnız kişilərdə olur; xəstələr zehni gerilikdən əziyyət çəkirlər, onlar spastisite və gut artritinin simptomlarını yaşayırlar. Bundan əlavə, onlar tez-tez özlərinə müxtəlif xəsarətlər yetirmək üçün məcburi bir istək var. Beləliklə, Lesch-Nyhan xəstəliyi yalnız kişilərə təsir edən və həm fiziki, həm də ruhi əlamətlərlə özünü göstərən ağır bir genetik xəstəlikdir. Vaxtında diaqnoz və müalicə xəstəliyin gedişatını yüngülləşdirə bilər.

Liş-Nyanzannik xəstəliyi (həmçinin Lesch-Nyanzannik sindromu və fenilpirovik oliqonuriya kimi tanınır) adətən kişilərdə rast gəlinən X ilə əlaqəli irsi genetik xəstəlikdir. Bu xəstəliyin simptomları arasında zehni gerilik, inkişaf geriliyi və hərəkət problemləri var. Bu, hipoksantin fosforiboziltransferaza (HPRT) adlı bir fermentin çatışmazlığı səbəbindən meydana gəldiyi üçün, Lesch xəstəliyi olan insanlarda sağlam insanlardan əhəmiyyətli dərəcədə yüksək olan sidik turşusu səviyyəsi var.

Bu xəstəliyin baş verməsi cinslə bağlıdır, yəni qadınlarda heç bir simptom yoxdur və ya bəzən onları fərq edə bilər. Xəstəlik müxtəlif formalarda, o cümlədən sialik, molekulyar, qidalanma və hətta kosmetik formada baş verə bilər. Bu xəstəliyi olan insanlar intellektual problemlərdən tutmuş özünə zərər vermə və ya intihara meylliliyə qədər müxtəlif simptomlar göstərə bilər. Onlar həmçinin nöbet, iflic və oynaq problemlərindən əziyyət çəkə bilər və bəzən qan laxtalanması diaqnozu qoyula bilər.

Əksər hallarda, Lessch xəstəliyi kişilərdə inkişafın ləngiməsi əlamətlərinə görə erkən yaşda diaqnoz qoyulur. Bəzən yaşlı uşaqlarda diaqnoz qoyula bilər