Enfermedad de Lesch-Nyhan

Enfermedad de Lesch-Nyhan

La enfermedad de Lesch-Nyhan es una enfermedad hereditaria ligada al género que se produce debido a una deficiencia de una determinada enzima en el cuerpo, como resultado de lo cual una persona produce una cantidad excesiva de ácido úrico.

La enfermedad ocurre sólo en hombres. Los pacientes sufren de retraso mental y experimentan espasticidad y artritis gotosa.

Además, a menudo sienten la necesidad compulsiva de infligirse diversas lesiones.

La enfermedad de Lesch-Nyhan es una enfermedad hereditaria ligada al género que se produce debido a una deficiencia de una determinada enzima en el cuerpo, como resultado de lo cual una persona produce una cantidad excesiva de ácido úrico. La enfermedad ocurre sólo en hombres; Los pacientes sufren de retraso mental, experimentan síntomas de espasticidad y artritis gotosa. Además, a menudo sienten la necesidad compulsiva de infligirse diversas lesiones. Así, la enfermedad de Lesch-Nyhan es una enfermedad genética grave que afecta exclusivamente a los hombres y se manifiesta con síntomas tanto físicos como mentales. El diagnóstico y tratamiento oportunos pueden aliviar el curso de la enfermedad.

La enfermedad de Lisch-Nyanzannik (también conocida como síndrome de Lesch-Nyanzannik y oligonuria fenilpirúvica) es un trastorno genético con herencia ligada al cromosoma X que generalmente ocurre en hombres. Los síntomas de esta enfermedad incluyen retraso mental, retrasos en el desarrollo y problemas de movimiento. Debido a que ocurre debido a una deficiencia de una enzima llamada hipoxantina fosforribosiltransferasa (HPRT), las personas con enfermedad de Lesch tienen niveles de ácido úrico que son significativamente más altos que los de las personas sanas.

La aparición de esta enfermedad está ligada al género, lo que significa que las mujeres no presentan síntomas o sólo pueden notarlos ocasionalmente. La enfermedad puede presentarse en diferentes formas, incluida la siálica, molecular, nutricional o incluso cosmética. Las personas con esta enfermedad pueden presentar una variedad de síntomas, que van desde problemas intelectuales hasta una tendencia a autolesionarse o suicidarse. También pueden sufrir convulsiones, parálisis y problemas en las articulaciones y, en ocasiones, se les puede diagnosticar coágulos de sangre.

En la mayoría de los casos, la enfermedad de Lessch se diagnostica en hombres a una edad temprana debido a síntomas de retraso en el desarrollo. A veces se puede diagnosticar en niños mayores.