Νόσος Lesch-Nyhan

Νόσος Lesch-Nyhan

Η νόσος Lesch-Nyhan είναι μια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με το φύλο και εμφανίζεται λόγω ανεπάρκειας συγκεκριμένου ενζύμου στο σώμα, με αποτέλεσμα ένα άτομο να παράγει υπερβολική ποσότητα ουρικού οξέος.

Η ασθένεια εμφανίζεται μόνο στους άνδρες. Οι ασθενείς πάσχουν από νοητική υστέρηση και εμφανίζουν σπαστικότητα και ουρική αρθρίτιδα.

Επιπλέον, συχνά έχουν μια καταναγκαστική επιθυμία να προκαλέσουν διάφορους τραυματισμούς στον εαυτό τους.

Η νόσος Lesch-Nyhan είναι μια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με το φύλο και εμφανίζεται λόγω ανεπάρκειας συγκεκριμένου ενζύμου στο σώμα, με αποτέλεσμα ένα άτομο να παράγει υπερβολική ποσότητα ουρικού οξέος. Η ασθένεια εμφανίζεται μόνο στους άνδρες. οι ασθενείς πάσχουν από νοητική υστέρηση, παρουσιάζουν συμπτώματα σπαστικότητας και ουρικής αρθρίτιδας. Επιπλέον, συχνά έχουν μια καταναγκαστική επιθυμία να προκαλέσουν διάφορους τραυματισμούς στον εαυτό τους. Έτσι, η νόσος Lesch-Nyhan είναι μια σοβαρή γενετική ασθένεια που αφορά αποκλειστικά τους άνδρες και εκδηλώνεται τόσο με σωματικά όσο και με ψυχικά συμπτώματα. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να ανακουφίσει την πορεία της νόσου.

Η νόσος Lisch-Nyanzannik (επίσης γνωστή ως σύνδρομο Lesch-Nyanzannik και φαινυλοπυρουβική ολιγονουρία) είναι μια γενετική διαταραχή με κληρονομικότητα συνδεδεμένη με Χ που εμφανίζεται συνήθως στους άνδρες. Τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας περιλαμβάνουν νοητική υστέρηση, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και κινητικά προβλήματα. Επειδή συμβαίνει λόγω ανεπάρκειας ενός ενζύμου που ονομάζεται φωσφοριβοσυλτρανσφεράση υποξανθίνης (HPRT), τα άτομα με νόσο Lesch έχουν επίπεδα ουρικού οξέος σημαντικά υψηλότερα από αυτά των υγιών ατόμων.

Η εμφάνιση αυτής της ασθένειας συνδέεται με το φύλο, που σημαίνει ότι οι γυναίκες δεν έχουν συμπτώματα ή μπορεί μόνο περιστασιακά να τα παρατηρήσουν. Η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί σε διάφορες μορφές, συμπεριλαμβανομένης της σιαλικής, μοριακής, διατροφικής ή ακόμα και καλλυντικής. Τα άτομα με αυτή την ασθένεια μπορεί να εμφανίσουν ποικίλα συμπτώματα, που κυμαίνονται από διανοητικά προβλήματα έως τάση για αυτοτραυματισμό ή αυτοκτονία. Μπορεί επίσης να υποφέρουν από επιληπτικές κρίσεις, παράλυση και προβλήματα στις αρθρώσεις και μερικές φορές μπορεί να διαγνωστούν με θρόμβους αίματος.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος Lessch διαγιγνώσκεται στους άνδρες σε νεαρή ηλικία λόγω συμπτωμάτων αναπτυξιακής καθυστέρησης. Μερικές φορές μπορεί να διαγνωστεί σε μεγαλύτερα παιδιά