Lesch-Nyhan sykdom

Lesch-Nyhan sykdom

Lesch-Nyhan sykdom er en kjønnsrelatert arvelig sykdom som oppstår på grunn av mangel på et bestemt enzym i kroppen, som et resultat av at en person produserer en overflødig mengde urinsyre.

Sykdommen forekommer bare hos menn. Pasienter lider av mental retardasjon og opplever spastisitet og giktartritt.

I tillegg har de ofte en tvangsmessig trang til å påføre seg selv ulike skader.

Lesch-Nyhan sykdom er en kjønnsrelatert arvelig sykdom som oppstår på grunn av mangel på et bestemt enzym i kroppen, som et resultat av at en person produserer en overflødig mengde urinsyre. Sykdommen forekommer bare hos menn; pasienter lider av mental retardasjon, de opplever symptomer på spastisitet og giktartritt. I tillegg har de ofte en tvangsmessig trang til å påføre seg selv ulike skader. Dermed er Lesch-Nyhans sykdom en alvorlig genetisk sykdom som utelukkende rammer menn og viser seg med både fysiske og psykiske symptomer. Rettidig diagnose og behandling kan lindre sykdomsforløpet.

Lisch-Nyanzanniks sykdom (også kjent som Lesch-Nyanzannik syndrom og fenylpyruvic oligonuri) er en genetisk lidelse med X-bundet arv som vanligvis forekommer hos menn. Symptomer på denne sykdommen inkluderer mental retardasjon, utviklingsforsinkelser og bevegelsesproblemer. Fordi det oppstår på grunn av mangel på et enzym kalt hypoxanthine phosphoribosyltransferase (HPRT), har personer med Leschs sykdom urinsyrenivåer som er betydelig høyere enn hos friske mennesker.

Forekomsten av denne sykdommen er kjønnsrelatert, noe som betyr at kvinner ikke har noen symptomer eller bare av og til merker dem. Sykdommen kan oppstå i forskjellige former, inkludert sialisk, molekylær, ernæringsmessig eller til og med kosmetisk. Personer med denne sykdommen kan vise en rekke symptomer, alt fra intellektuelle problemer til en tendens til å skade seg selv eller begå selvmord. De kan også lide av anfall, lammelser og leddproblemer, og kan noen ganger bli diagnostisert med blodpropp.

I de fleste tilfeller diagnostiseres Lessch sykdom hos menn i tidlig alder på grunn av symptomer på utviklingsforsinkelse. Noen ganger kan det diagnostiseres hos eldre barn