레쉬-니한병

레쉬-니한병

레쉬니한병(Lesch-Nyhan disease)은 신체의 특정 효소 결핍으로 인해 발생하는 성별 연관 유전병으로, 그 결과 사람이 과도한 양의 요산을 생성합니다.

이 질병은 남성에게만 발생합니다. 환자는 정신 지체를 앓고 있으며 경직 및 통풍성 관절염을 경험합니다.

또한, 그들은 종종 자신에게 다양한 부상을 입히고 싶은 강박적인 충동을 가지고 있습니다.

레쉬니한병(Lesch-Nyhan disease)은 신체의 특정 효소 결핍으로 인해 발생하는 성별 연관 유전병으로, 그 결과 사람이 과도한 양의 요산을 생성합니다. 이 질병은 남성에게만 발생합니다. 환자는 정신 지체를 앓고 있으며 경직 및 통풍성 관절염 증상을 경험합니다. 또한, 그들은 종종 자신에게 다양한 부상을 입히고 싶은 강박적인 충동을 가지고 있습니다. 따라서 레쉬-니한병은 남성에게만 영향을 미치고 신체적, 정신적 증상을 모두 나타내는 심각한 유전병입니다. 적시에 진단하고 치료하면 질병의 경과를 완화할 수 있습니다.

Lisch-Nyanzannik 질병(Lesch-Nyanzannik 증후군 및 페닐피루브성 과소뇨증으로도 알려짐)은 일반적으로 남성에게 발생하는 X-연관 유전이 있는 유전 질환입니다. 이 질병의 증상으로는 정신 지체, 발달 지연, 운동 문제 등이 있습니다. 이는 하이포잔틴 포스포리보실전이효소(HPRT)라는 효소의 결핍으로 인해 발생하기 때문에 레슈병 환자는 건강한 사람보다 요산 수치가 상당히 높습니다.

이 질병의 발생은 성별과 연관되어 있습니다. 즉, 여성에게는 증상이 없거나 가끔씩만 증상이 나타날 수 있습니다. 이 질병은 시알산, 분자, 영양, 심지어 미용을 포함한 다양한 형태로 발생할 수 있습니다. 이 질병에 걸린 사람들은 지적 문제부터 자해 또는 자살 경향에 이르기까지 다양한 증상을 나타낼 수 있습니다. 그들은 또한 발작, 마비 및 관절 문제로 고통받을 수 있으며 때로는 혈전으로 진단될 수도 있습니다.

대부분의 경우 레쉬병은 발달 지연 증상으로 인해 남성에게서 조기에 진단됩니다. 때로는 나이가 많은 어린이에게서 진단될 수도 있습니다.