Lesch-Nyhan Hastalığı

Lesch-Nyhan hastalığı

Lesch-Nyhan hastalığı, vücutta belirli bir enzimin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan ve bunun sonucunda kişinin aşırı miktarda ürik asit ürettiği, cinsiyete bağlı kalıtsal bir hastalıktır.

Hastalık sadece erkeklerde görülür. Hastalarda zeka geriliği vardır ve spastisite ve gut artriti görülür.

Buna ek olarak, sıklıkla kendilerine çeşitli zararlar verme konusunda kompulsif bir dürtüye sahiptirler.

Lesch-Nyhan hastalığı, vücutta belirli bir enzimin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan ve bunun sonucunda kişinin aşırı miktarda ürik asit ürettiği, cinsiyete bağlı kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık yalnızca erkeklerde görülür; Hastalarda zeka geriliği vardır, spastisite ve gut artriti semptomları görülür. Buna ek olarak, sıklıkla kendilerine çeşitli zararlar verme konusunda kompulsif bir dürtüye sahiptirler. Dolayısıyla Lesch-Nyhan hastalığı, yalnızca erkekleri etkileyen ve hem fiziksel hem de zihinsel semptomlarla kendini gösteren ciddi bir genetik hastalıktır. Zamanında tanı ve tedavi hastalığın seyrini hafifletebilir.

Lisch-Nyanzannik Hastalığı (Lesch-Nyanzannik sendromu ve fenilpiruvik oligonüri olarak da bilinir), genellikle erkeklerde görülen, X'e bağlı kalıtımı olan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın belirtileri arasında zeka geriliği, gelişimsel gecikmeler ve hareket sorunları yer alır. Hipoksantin fosforibosiltransferaz (HPRT) adı verilen bir enzimin eksikliği nedeniyle ortaya çıktığı için Lesch hastalığı olan kişilerin ürik asit düzeyleri sağlıklı insanlardan önemli ölçüde daha yüksektir.

Bu hastalığın ortaya çıkışı cinsiyete bağlıdır, yani kadınlarda hiçbir semptom görülmez veya bunları yalnızca ara sıra fark edebilir. Hastalık sialik, moleküler, besinsel ve hatta kozmetik olmak üzere farklı şekillerde ortaya çıkabilir. Bu hastalığa sahip kişiler, entelektüel sorunlardan, kendine zarar verme veya intihara eğilime kadar çeşitli semptomlar sergileyebilir. Ayrıca nöbet, felç ve eklem sorunları yaşayabilirler ve bazen kan pıhtıları teşhisi konulabilir.

Çoğu durumda Lessch hastalığı, gelişimsel gecikme belirtileri nedeniyle erkeklerde erken yaşta teşhis edilir. Bazen daha büyük çocuklarda da teşhis edilebilmektedir.