Хвороба Леш-Ніхана (Lesch-Nyhan Disease)

Хвороба Леш-Ніхана

Хвороба Леш-Ніхана - це пов'язане зі статтю спадкове захворювання, що виникає внаслідок дефіциту в організмі певного ферменту, внаслідок чого у людини спостерігається утворення надмірної кількості сечової кислоти.

Захворювання зустрічається лише в осіб чоловічої статі. Хворі страждають на затримку розумового розвитку, у них відзначаються явища спастичності та подагричного артриту.

Крім того, нерідко у них спостерігається компульсивне спонукання до нанесення собі різних каліцтв.

Хвороба Леш-Ніхана - це пов'язане зі статтю спадкове захворювання, що виникає внаслідок дефіциту в організмі певного ферменту, внаслідок чого у людини спостерігається утворення надмірної кількості сечової кислоти. Захворювання зустрічається лише в осіб чоловічої статі; хворі страждають на затримку розумового розвитку, у них відзначаються явища спастичності та подагричного артриту. Крім того, нерідко у них спостерігається компульсивне спонукання до нанесення собі різних каліцтв. Таким чином, хвороба Леш-Ніхана є важким генетичним захворюванням, що вражає виключно чоловіків і виявляється як фізичними, так і психічними симптомами. Своєчасна діагностика та лікування можуть полегшити перебіг хвороби.

Хвороба Лесш-Ньікана (Lisch-Nyanzannik Disease, також відома як синдром Лесш-Найяна та фенілпіровіноградна олігонурія) - це генетичне захворювання з Х-зчепленим успадкуванням, яке зазвичай зустрічається у представників чоловічої статі. Симптомами цього захворювання є розумова відсталість, затримка розвитку та проблеми з рухом. Оскільки воно відбувається через дефіцит ферменту, званого гіпоксантинфосфорибозилтрансферазою (HPRT), у людей з хворобою Лісш спостерігаються рівні сечової кислоти, які значно вищі, ніж у здорових людей.

Виникнення цієї хвороби пов'язане зі статтю, що означає, що у жінок немає симптомів або їх можна помітити лише іноді. Хвороба може виникнути у різних формах, включаючи сіалову форму, молекулярну, харчову чи навіть косметичну. Люди з цією хворобою можуть демонструвати різні симптоми, починаючи від інтелектуальних проблем і закінчуючи тенденцією до самоушкодження або самогубства. Вони також можуть страждати від судом, паралічів та проблем із суглобами, а іноді можуть бути діагностовані наявність тромбозів.

У більшості випадків хвороба Лісша діагностується у чоловіків у ранньому віці через симптоми затримки у розвитку. Іноді її можна діагностувати у дітей старшого віку