Maladie de Lesch-Nyhan

Maladie de Lesch-Nyhan

La maladie de Lesch-Nyhan est une maladie héréditaire liée au sexe qui survient en raison d'un déficit d'une certaine enzyme dans le corps, à la suite de laquelle une personne produit une quantité excessive d'acide urique.

La maladie ne survient que chez les hommes. Les patients souffrent de retard mental et souffrent de spasticité et d’arthrite goutteuse.

De plus, ils ont souvent un besoin compulsif de s'infliger diverses blessures.

La maladie de Lesch-Nyhan est une maladie héréditaire liée au sexe qui survient en raison d'un déficit d'une certaine enzyme dans le corps, à la suite de laquelle une personne produit une quantité excessive d'acide urique. La maladie ne survient que chez les hommes ; les patients souffrent d'un retard mental, ils présentent des symptômes de spasticité et d'arthrite goutteuse. De plus, ils ont souvent un besoin compulsif de s'infliger diverses blessures. Ainsi, la maladie de Lesch-Nyhan est une maladie génétique grave qui touche exclusivement les hommes et se manifeste par des symptômes à la fois physiques et mentaux. Un diagnostic et un traitement rapides peuvent atténuer l'évolution de la maladie.

La maladie de Lisch-Nyanzannik (également connue sous le nom de syndrome de Lesch-Nyanzannik et oligonurie phénylpyruvique) est une maladie génétique à transmission liée à l'X qui survient généralement chez les hommes. Les symptômes de cette maladie comprennent un retard mental, des retards de développement et des problèmes de mouvement. Parce qu’elle est due à un déficit d’une enzyme appelée hypoxanthine phosphoribosyltransférase (HPRT), les personnes atteintes de la maladie de Lesch ont des taux d’acide urique nettement plus élevés que ceux des personnes en bonne santé.

La survenue de cette maladie est liée au sexe, ce qui signifie que les femmes ne présentent aucun symptôme ou ne les remarquent qu'occasionnellement. La maladie peut se présenter sous différentes formes, notamment sialiques, moléculaires, nutritionnelles ou encore cosmétiques. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent présenter divers symptômes, allant de problèmes intellectuels à une tendance à l’automutilation ou au suicide. Ils peuvent également souffrir de convulsions, de paralysie et de problèmes articulaires, et on peut parfois leur diagnostiquer la présence de caillots sanguins.

Dans la plupart des cas, la maladie de Lessch est diagnostiquée chez les hommes à un âge précoce en raison de symptômes de retard de développement. Parfois, il peut être diagnostiqué chez les enfants plus âgés