Lesch-Nyhans sygdom

Lesch-Nyhans sygdom

Lesch-Nyhans sygdom er en kønsbunden arvelig sygdom, der opstår på grund af en mangel på et bestemt enzym i kroppen, som et resultat af, at en person producerer en overskydende mængde urinsyre.

Sygdommen forekommer kun hos mænd. Patienter lider af mental retardering og oplever spasticitet og urinsyregigt.

Derudover har de ofte en tvangsmæssig trang til at påføre sig selv forskellige skader.

Lesch-Nyhans sygdom er en kønsbunden arvelig sygdom, der opstår på grund af en mangel på et bestemt enzym i kroppen, som et resultat af, at en person producerer en overskydende mængde urinsyre. Sygdommen optræder kun hos mænd; patienter lider af mental retardering, de oplever symptomer på spasticitet og urinsyregigt. Derudover har de ofte en tvangsmæssig trang til at påføre sig selv forskellige skader. Lesch-Nyhans sygdom er således en alvorlig genetisk sygdom, der udelukkende rammer mænd og viser sig med både fysiske og psykiske symptomer. Rettidig diagnose og behandling kan lindre sygdomsforløbet.

Lisch-Nyanzanniks sygdom (også kendt som Lesch-Nyanzanniks syndrom og phenylpyruvic oligonuri) er en genetisk lidelse med X-bundet arv, som normalt forekommer hos mænd. Symptomer på denne sygdom omfatter mental retardering, udviklingsforsinkelser og bevægelsesproblemer. Fordi det opstår på grund af en mangel på et enzym kaldet hypoxanthin phosphoribosyltransferase (HPRT), har mennesker med Leschs sygdom urinsyreniveauer, der er betydeligt højere end hos raske mennesker.

Forekomsten af ​​denne sygdom er kønsafhængig, hvilket betyder, at kvinder ikke har nogen symptomer eller måske kun lejlighedsvis bemærker dem. Sygdommen kan forekomme i forskellige former, herunder sialiske, molekylære, ernæringsmæssige eller endda kosmetiske. Mennesker med denne sygdom kan udvise en række forskellige symptomer, lige fra intellektuelle problemer til en tendens til selvskade eller begå selvmord. De kan også lide af kramper, lammelser og ledproblemer og kan nogle gange blive diagnosticeret med blodpropper.

I de fleste tilfælde diagnosticeres Lessch sygdom hos mænd i en tidlig alder på grund af symptomer på udviklingsforsinkelse. Nogle gange kan det diagnosticeres hos ældre børn