Lesch-Nyhanova nemoc

Lesch-Nyhanova nemoc

Lesch-Nyhanova choroba je pohlavně podmíněné dědičné onemocnění, ke kterému dochází v důsledku nedostatku určitého enzymu v těle, v důsledku čehož člověk produkuje nadměrné množství kyseliny močové.

Onemocnění se vyskytuje pouze u mužů. Pacienti trpí mentální retardací a trpí spasticitou a dnovou artritidou.

Navíc mají často nutkavou touhu způsobovat si různá zranění.

Lesch-Nyhanova choroba je pohlavně podmíněné dědičné onemocnění, ke kterému dochází v důsledku nedostatku určitého enzymu v těle, v důsledku čehož člověk produkuje nadměrné množství kyseliny močové. Nemoc se vyskytuje pouze u mužů; pacienti trpí mentální retardací, pociťují příznaky spasticity a dnavé artritidy. Navíc mají často nutkavou touhu způsobovat si různá zranění. Lesch-Nyhanova choroba je tedy závažné genetické onemocnění, které postihuje výhradně muže a projevuje se fyzickými i psychickými příznaky. Včasná diagnostika a léčba může zmírnit průběh onemocnění.

Lischova-Nyanzannikova choroba (také známá jako Lesch-Nyanzannikův syndrom a fenylpyruvická oligonurie) je genetická porucha s X-vázanou dědičností, která se obvykle vyskytuje u mužů. Příznaky tohoto onemocnění zahrnují mentální retardaci, opožděný vývoj a pohybové problémy. Protože k němu dochází v důsledku nedostatku enzymu zvaného hypoxanthin fosforibosyltransferáza (HPRT), lidé s Leschovou chorobou mají hladiny kyseliny močové, které jsou výrazně vyšší než u zdravých lidí.

Výskyt tohoto onemocnění je vázán na pohlaví, to znamená, že ženy nemají žádné příznaky nebo si jich mohou všimnout jen příležitostně. Onemocnění se může vyskytovat v různých formách, včetně sialické, molekulární, nutriční nebo dokonce kosmetické. Lidé s tímto onemocněním mohou vykazovat různé příznaky, od intelektuálních problémů až po sklon k sebepoškozování nebo k sebevraždě. Mohou také trpět záchvaty, ochrnutím a problémy s klouby a někdy jim mohou být diagnostikovány krevní sraženiny.

Ve většině případů je Lesschova choroba diagnostikována u mužů v raném věku kvůli příznakům opožděného vývoje. Někdy může být diagnostikována u starších dětí