Bệnh Lesch-Nyhan

Bệnh Lesch-Nyhan

Bệnh Lesch-Nyhan là một bệnh di truyền liên quan đến giới tính, xảy ra do cơ thể thiếu hụt một loại enzyme nhất định, khiến cơ thể sản sinh ra quá nhiều axit uric.

Bệnh chỉ xảy ra ở nam giới. Bệnh nhân bị chậm phát triển trí tuệ và bị co cứng và viêm khớp do gút.

Ngoài ra, họ thường có cảm giác thôi thúc muốn tự gây ra nhiều vết thương khác nhau cho bản thân.

Bệnh Lesch-Nyhan là một bệnh di truyền liên quan đến giới tính, xảy ra do cơ thể thiếu hụt một loại enzyme nhất định, khiến cơ thể sản sinh ra quá nhiều axit uric. Bệnh chỉ xảy ra ở nam giới; bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ, có triệu chứng co cứng và viêm khớp do gút. Ngoài ra, họ thường có cảm giác thôi thúc muốn tự gây ra nhiều vết thương khác nhau cho bản thân. Vì vậy, bệnh Lesch-Nyhan là một bệnh di truyền nghiêm trọng chỉ ảnh hưởng đến nam giới và biểu hiện bằng cả các triệu chứng về thể chất và tinh thần. Chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể làm giảm bớt diễn biến của bệnh.

Bệnh Lisch-Nyanzannik (còn gọi là hội chứng Lesch-Nyanzannik và chứng thiểu niệu phenylpyruvic) là một rối loạn di truyền có di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X thường xảy ra ở nam giới. Các triệu chứng của bệnh này bao gồm chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển và các vấn đề về vận động. Bởi vì nó xảy ra do thiếu hụt một loại enzyme gọi là hypoxanthine photphoribosyltransferase (HPRT), những người mắc bệnh Lesch có nồng độ axit uric cao hơn đáng kể so với những người khỏe mạnh.

Sự xuất hiện của căn bệnh này có liên quan đến giới tính, nghĩa là phụ nữ không có triệu chứng hoặc chỉ thỉnh thoảng mới nhận thấy chúng. Bệnh có thể xảy ra ở nhiều dạng khác nhau, bao gồm sialic, phân tử, dinh dưỡng hoặc thậm chí là thẩm mỹ. Những người mắc bệnh này có thể biểu hiện nhiều triệu chứng khác nhau, từ các vấn đề về trí tuệ đến xu hướng tự làm hại bản thân hoặc tự tử. Họ cũng có thể bị co giật, tê liệt và các vấn đề về khớp, và đôi khi có thể được chẩn đoán là có cục máu đông.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh Lessch được chẩn đoán ở nam giới khi còn nhỏ do các triệu chứng chậm phát triển. Đôi khi nó có thể được chẩn đoán ở trẻ lớn