Choroba Lescha-Nyhana

Choroba Lescha-Nyhana

Choroba Lescha-Nyhana jest chorobą dziedziczną związaną z płcią, która występuje z powodu niedoboru określonego enzymu w organizmie, w wyniku czego dana osoba wytwarza nadmierną ilość kwasu moczowego.

Choroba występuje wyłącznie u mężczyzn. Pacjenci cierpią na upośledzenie umysłowe, doświadczają spastyczności i dnawego zapalenia stawów.

Ponadto często mają kompulsywną potrzebę zadawania sobie różnych obrażeń.

Choroba Lescha-Nyhana jest chorobą dziedziczną związaną z płcią, która występuje z powodu niedoboru określonego enzymu w organizmie, w wyniku czego dana osoba wytwarza nadmierną ilość kwasu moczowego. Choroba występuje tylko u mężczyzn; pacjenci cierpią na upośledzenie umysłowe, doświadczają objawów spastyczności i dnawego zapalenia stawów. Ponadto często mają kompulsywną potrzebę zadawania sobie różnych obrażeń. Zatem choroba Lescha-Nyhana jest poważną chorobą genetyczną, która dotyka wyłącznie mężczyzn i objawia się zarówno objawami fizycznymi, jak i psychicznymi. Terminowa diagnoza i leczenie mogą złagodzić przebieg choroby.

Choroba Lischa-Nyanzannika (znana również jako zespół Lescha-Nyanzannika i oligonuria fenylopirogronowa) to zaburzenie genetyczne dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, które zwykle występuje u mężczyzn. Objawy tej choroby obejmują upośledzenie umysłowe, opóźnienia w rozwoju i problemy z poruszaniem się. Ponieważ występuje z powodu niedoboru enzymu zwanego fosforybozylotransferazą hipoksantynową (HPRT), u osób z chorobą Lescha poziom kwasu moczowego jest znacznie wyższy niż u osób zdrowych.

Występowanie tej choroby jest powiązane z płcią, co oznacza, że ​​kobiety nie mają żadnych objawów lub tylko sporadycznie je zauważają. Choroba może występować w różnych postaciach, m.in. sialowej, molekularnej, odżywczej czy nawet kosmetycznej. Osoby cierpiące na tę chorobę mogą wykazywać różnorodne objawy, od problemów intelektualnych po skłonność do samookaleczania lub popełniania samobójstwa. Mogą również cierpieć na drgawki, paraliż i problemy ze stawami, a czasami można u nich zdiagnozować zakrzepy krwi.

W większości przypadków chorobę Lesscha rozpoznaje się u mężczyzn we wczesnym wieku, ze względu na objawy opóźnienia rozwojowego. Czasami można go zdiagnozować u starszych dzieci