Penyakit Lesch-Nyhan

Penyakit Lesch-Nyhan

Penyakit Lesch-Nyhan merupakan penyakit keturunan terkait gender yang terjadi akibat kekurangan enzim tertentu dalam tubuh, sehingga seseorang memproduksi asam urat dalam jumlah berlebih.

Penyakit ini hanya terjadi pada laki-laki. Pasien menderita keterbelakangan mental dan mengalami spastisitas dan artritis gout.

Selain itu, mereka sering kali memiliki keinginan kompulsif untuk menimbulkan berbagai luka pada diri mereka sendiri.

Penyakit Lesch-Nyhan merupakan penyakit keturunan terkait gender yang terjadi akibat kekurangan enzim tertentu dalam tubuh, sehingga seseorang memproduksi asam urat dalam jumlah berlebih. Penyakit ini hanya terjadi pada laki-laki; pasien menderita keterbelakangan mental, mereka mengalami gejala spastisitas dan artritis gout. Selain itu, mereka sering kali memiliki keinginan kompulsif untuk menimbulkan berbagai luka pada diri mereka sendiri. Dengan demikian, penyakit Lesch-Nyhan adalah penyakit genetik parah yang hanya menyerang pria dan bermanifestasi dalam gejala fisik dan mental. Diagnosis dan pengobatan yang tepat waktu dapat meringankan perjalanan penyakit.

Penyakit Lisch-Nyanzannik (juga dikenal sebagai sindrom Lesch-Nyanzannik dan oligonuria fenilpiruvat) adalah kelainan genetik dengan pewarisan terkait X yang biasanya terjadi pada pria. Gejala penyakit ini antara lain keterbelakangan mental, keterlambatan perkembangan, dan masalah pergerakan. Karena terjadi akibat kekurangan enzim yang disebut hipoksantin fosforibosiltransferase (HPRT), penderita penyakit Lesch memiliki kadar asam urat yang jauh lebih tinggi dibandingkan orang sehat.

Terjadinya penyakit ini terkait gender, artinya wanita tidak memiliki gejala atau hanya sesekali menyadarinya. Penyakit ini dapat terjadi dalam berbagai bentuk, termasuk sialic, molekuler, nutrisi atau bahkan kosmetik. Orang dengan penyakit ini mungkin menunjukkan berbagai gejala, mulai dari masalah intelektual hingga kecenderungan untuk menyakiti diri sendiri atau bunuh diri. Mereka mungkin juga menderita kejang, kelumpuhan, dan masalah persendian, dan terkadang didiagnosis menderita pembekuan darah.

Dalam kebanyakan kasus, penyakit Lessch didiagnosis pada pria pada usia dini karena gejala keterlambatan perkembangan. Kadang-kadang penyakit ini dapat didiagnosis pada anak yang lebih besar