Мукополисахаридоз Iii Типа

Мукополисахаридаз III типа

*Мукополисахараны (или МПС) - это группа наследственных метаболических заболеваний, которые вызваны нарушением синтеза гликозаминогликанов (ГАГ), что приводит к их накоплению и поражению многих органов и тканей.*

**Синдром Сандхафера**- это редкое врожденное заболевание группы гетерогенности МПС. При этом синдроме происходит накопление различных типов гликан-содержащих сложных веществ: гликопротеогликанов, дерматансульфата, гепарансульфатов, гепаранасульфата и других. Этот тип синдрома назван по имени швейцарского ученого, открывшего основные мутации, ответственные за этот тип заболевания. Больные дети рождаются с увеличением массы тела, отстают в развитии и выглядят недоношенными. В последующем у них развивается хронический запор, тугоподвижность суставов, нарушение осанки, поражения нервной системы, кардиомиопатия, умственная отсталость

Мукополисахариодоз III типа - наследственное заболевание из группы лизосомных заболеваний (атаксия-телеангиэктазия, синдром Сандфанд).

Мукополисахаразин I типа также встречается в Южной Африке, Папуа — Новой Гвинее и среди индейцев Южной Америки, но намного реже в других местах, а точнее у 1 из 1500 детей. По данным Всемирной организации здравоохранения распространённость синдрома в разных странах отличается, но так как МПС 1 типа является таким редким заболеванием, назвать точные цифры очень трудно. Клинические симптомы МПС I не дают таких тяжелых последствий в умственном развитии и формировании жизненно важных систем, наблюдаемых при тяжёлых формах МПС II типа. Развитие МПС III типа, в первую очередь, связано с дефицитом одного из ферментов (сиаловых кислот) в лизосомах, а именно α2,6-L-синановой кислоты лиаза (α2,6LSL). Это в свою очередь приводит к нарушению переваривания различных веществ, содержащихся в коже и тканях. Преимущественно страдают периферические нервы, также затрагиваются системы зрения, слуха, питания. Без лечения дети с МПС теряют способность к самостоятельному передвижению, обретают умственную отсталость средней и тяжелой степени тяжести, становятся неспособными добывать даже минимальные пищевые порции и постепенно умирают. Лечение данного заболевания заключается в заместительной терапии. Заместительная терапия включает в себя введение в организм искусственно созданного заменителя (препарата), который формирует и откладывает (накапливает) дополнительное количество лизосомального фермента, нужного для переработки веществ на клеточном уровне. Когда больной принимает его, излишки вещества выделяются с калом. Действие замены "лишнего" фермента позволяет более эффективно

Мукополисахариди́з (МПС, MPS - mucopolysaccharidoses) - группа редких наследственных заболеваний, связанных с накоплением гликозаминогликанов, а именно - хондроитинсульфата и дерматансульфата в различных тканях и органах организма. ХС накапливается главным образом в сердечной мышце, костях, почках и ЦНС. У детей c преобладанием типов III и VI МПС (синдромы Гурлер, Шейе и Фабри-Неймана) для их лечения является патогенетическим обоснованным применение ферментативного препарата из гепатопанкреаса свиньи - велаглюцеразы альфа.

Мукополисахаразидозы III типа или синдром Сандфер-Шаутера – это редчайшие наследственные заболевания, объединенные в одну клиническую группу. В основе патогенеза лежит нарушение процессов обмена гликозамингликанов (ГАГ). В результате у человека с синдромом сандфера-шаутера наблюдается повышенная концентрация сульфатированных мукополисахаридов в тканях, что служит причиной нарушений функции внутренних органов и систем, ведет к снижению качества и продолжительности жизни пациента. Причины мукопослисахаридозов III типа (синдром Сандфера – Шаутера) Определение заболевания Согласно МКБ-10 мукополисохаридоз III типа имеет код Е74.1 (наследственный дефицит одной гексозаминидазы). Код для синдрома Санфер-Шаотера - Q87.3, поскольку основным патологическим маркером выступают ГАГ. Они функционируют в тканях человека как высокомолекулярные полимеры, которые состоят из повторяющихся единиц, называемых звеньями или моносахаридами. В составе большинства из них присутствует D-галактоза, D-глюкозамин, N-ацетил-D-галактозан и серная кислота. Конечные звенья образуются за счет разветвления цепи с помощью гликозилтрансферазы (гликозилазы).

Мукополисахарид III типа или синдром Сандфилиппо – это генетически обусловленное нарушение обмена веществ, вызванное недостатком или отсутствием активности фермента лизосомного гидролиза β-галактозидазы А. Это заболевание приводит к накоплению в организме различных типов гликозаминогликанов (ГАГ) – сложных углеводов, необходимых для развития и функционирования всех систем органов человека. По сути, речь идет о дефиците одного из компонентов системы обмена гликозамингликанов в организме человека и о развитии тяжелого аутоиммунного процесса, когда собственные клетки организма воспринимают дефектный ГАГ как чужеродное вещество (антиген) и начинают атаковать его, стремясь уничтожить. Результатом данного аутоиммунного ответа является формирование патологических изменений всех жизненно важных органов и тканей: печени, поджелудочной железы, кожи, мышц, суставов, костного мозга.

Мукополисахариодоз- это болезнь связанная с нарушением обмена веществ. Болезнь встречается как у детей, так и у взрослых. В данный момент мукополиссахаридоз 3 типа лечат введением специфической моноклональной сыворотки в организм больного. При таком лечении улучшается самочувствие больных, некоторые из них становятся способны к самообслуживанию