Mucopolisaccaridosi di tipo III

Mucopolisaccaridasi di tipo III

*I mucopolisaccaridi (o MPS) sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie causate da un'alterata sintesi dei glicosaminoglicani (GAG), che porta al loro accumulo e al danneggiamento di molti organi e tessuti.*

La **sindrome di Sandhafer** è una rara malattia congenita del gruppo di eterogeneità MPS. Con questa sindrome si verifica un accumulo di vari tipi di sostanze complesse contenenti glicani: glicoproteoglicani, dermatan solfato, eparan solfati, eparan solfato e altri. Questo tipo di sindrome prende il nome dallo scienziato svizzero che scoprì le principali mutazioni responsabili di questo tipo di malattia. I bambini affetti nascono con un aumento del peso corporeo, hanno un ritardo di sviluppo e appaiono prematuri. Successivamente sviluppano stitichezza cronica, rigidità articolare, cattiva postura, danni al sistema nervoso, cardiomiopatia, ritardo mentale

La mucopolisaccariodosi di tipo III è una malattia ereditaria del gruppo delle malattie lisosomiali (atassia-telangectasia, sindrome di Sandfand).

La mucopolisaccarasina di tipo I si trova anche in Sud Africa, Papua Nuova Guinea e tra gli indiani sudamericani, ma è molto meno comune altrove e colpisce 1 bambino su 1.500. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, la prevalenza della sindrome varia da paese a paese, ma poiché la MPS di tipo 1 è una malattia così rara, è molto difficile fornire cifre esatte. I sintomi clinici della MPS I non hanno conseguenze così gravi sullo sviluppo mentale e sulla formazione dei sistemi vitali osservati nelle forme gravi di MPS di tipo II. Lo sviluppo della MPS di tipo III è principalmente associato a una carenza di uno degli enzimi (acidi sialici) nei lisosomi, vale a dire l'acido α2,6-L-sinanico liasi (α2,6LSL). Ciò a sua volta porta all'interruzione della digestione di varie sostanze contenute nella pelle e nei tessuti. Sono colpiti prevalentemente i nervi periferici; sono colpiti anche la vista, l’udito e il sistema nutrizionale. Senza trattamento, i bambini affetti da MPS perdono la capacità di muoversi autonomamente, sviluppano un ritardo mentale da moderato a grave, diventano incapaci di ottenere anche razioni alimentari minime e muoiono gradualmente. Il trattamento di questa malattia consiste nella terapia sostitutiva. La terapia sostitutiva prevede l'introduzione nel corpo di un sostituto (farmaco) creato artificialmente, che forma e deposita (accumula) una quantità aggiuntiva di enzima lisosomiale necessario per l'elaborazione delle sostanze a livello cellulare. Quando il paziente lo assume, la sostanza in eccesso viene escreta con le feci. L'azione di sostituzione dell'enzima "extra" consente una maggiore efficienza

La mucopolisaccaridosi (MPS, MPS - mucopolisaccaridosi) è un gruppo di rare malattie ereditarie associate all'accumulo di glicosaminoglicani, vale a dire condroitin solfato e dermatan solfato in vari tessuti e organi del corpo. Il colesterolo si accumula principalmente nel muscolo cardiaco, nelle ossa, nei reni e nel sistema nervoso centrale. Nei bambini con predominanza dei tipi III e VI MPS (sindromi di Hurler, Scheie e Fabry-Neumann), l'uso di una preparazione enzimatica dell'epatopancreas suino - velaglucerasi alfa - è patogeneticamente giustificato per il loro trattamento.

Le mucopolisaccarosidosi di tipo III o sindrome di Sandfer-Schauter sono malattie ereditarie rare riunite in un unico gruppo clinico. La patogenesi si basa sull'interruzione del metabolismo dei glicosaminoglicani (GAG). Di conseguenza, una persona con la sindrome di Sandfer-Schauter sperimenta un'aumentata concentrazione di mucopolisaccaridi solfati nei tessuti, che causa disfunzione degli organi e dei sistemi interni, portando ad una diminuzione della qualità e dell'aspettativa di vita del paziente. Cause della mucopolisaccaridosi di tipo III (sindrome di Sandfer-Schouter) Definizione della malattia Secondo l'ICD-10, la mucopolisaccaridosi di tipo III ha il codice E74.1 (deficit ereditario di un'esosaminidasi). Il codice per la sindrome di Sanfer-Chaoter è Q87.3, poiché il principale marcatore patologico sono i GAG. Funzionano nei tessuti umani come polimeri ad alto peso molecolare costituiti da unità ripetitive chiamate unità o monosaccaridi. La maggior parte di essi contiene D-galattosio, D-glucosamina, N-acetil-D-galattosano e acido solforico. Le unità terminali sono formate dalla ramificazione della catena mediante glicosiltransferasi (glicosilasi).

Il mucopolisaccaride di tipo III o sindrome di Sandfilippo è una malattia metabolica geneticamente determinata causata da una carenza o dall'assenza di attività dell'enzima di idrolisi lisosomiale β-galattosidasi A. Questa malattia porta all'accumulo nel corpo di vari tipi di glicosaminoglicani (GAG) - carboidrati complessi necessari per lo sviluppo e il funzionamento di tutti i sistemi di organi umani. In realtà, stiamo parlando di una carenza di uno dei componenti del sistema metabolico dei glicosaminoglicani nel corpo umano e dello sviluppo di un grave processo autoimmune, quando le cellule del corpo percepiscono il GAG difettoso come una sostanza estranea (antigene) e iniziano ad attaccarlo, cercando di distruggerlo. Il risultato di questa risposta autoimmune è la formazione di alterazioni patologiche in tutti gli organi e tessuti vitali: fegato, pancreas, pelle, muscoli, articolazioni, midollo osseo.

La mucopolisaccariodosi è una malattia associata a disturbi metabolici. La malattia si manifesta sia nei bambini che negli adulti. Attualmente la mucopolissaccaridosi di tipo 3 viene trattata introducendo nell’organismo del paziente uno specifico siero monoclonale. Con questo trattamento il benessere dei pazienti migliora, alcuni di loro diventano capaci di prendersi cura di sé