Mucopolissacaridose tipo III

Mucopolissacaridases tipo III

*Os mucopolissacarídeos (ou MPS) são um grupo de doenças metabólicas hereditárias causadas pela síntese prejudicada de glicosaminoglicanos (GAGs), o que leva ao seu acúmulo e danos a muitos órgãos e tecidos.*

**Síndrome de Sandhafer** é uma doença congênita rara do grupo de heterogeneidade da MPS. Com esta síndrome, há acúmulo de vários tipos de substâncias complexas contendo glicanos: glicoproteoglicanos, sulfato de dermatano, sulfatos de heparano, sulfato de heparano e outros. Esse tipo de síndrome leva o nome do cientista suíço que descobriu as principais mutações responsáveis ​​por esse tipo de doença. As crianças afetadas nascem com peso corporal aumentado, apresentam atraso no desenvolvimento e parecem prematuras. Posteriormente, desenvolvem constipação crônica, rigidez articular, má postura, danos ao sistema nervoso, cardiomiopatia, retardo mental

A mucopolissacariodose tipo III é uma doença hereditária do grupo das doenças lisossomais (ataxia-telangiectasia, síndrome de Sandfand).

A mucopolissacarasina tipo I também é encontrada na África do Sul, Papua Nova Guiné e nos índios sul-americanos, mas é muito menos comum em outros lugares, afetando 1 em cada 1.500 crianças. Segundo a Organização Mundial de Saúde, a prevalência da síndrome varia de país para país, mas como a MPS tipo 1 é uma doença tão rara, é muito difícil fornecer números exatos. Os sintomas clínicos da MPS I não têm consequências tão graves no desenvolvimento mental e na formação dos sistemas vitais observados nas formas graves da MPS tipo II. O desenvolvimento da MPS tipo III está principalmente associado à deficiência de uma das enzimas (ácidos siálicos) nos lisossomas, nomeadamente a liase do ácido α2,6-L-sinânico (α2,6LSL). Isto, por sua vez, leva à interrupção da digestão de várias substâncias contidas na pele e nos tecidos. Os nervos periféricos são predominantemente afetados; os sistemas de visão, audição e nutrição também são afetados. Sem tratamento, as crianças com MPS perdem a capacidade de se movimentar de forma independente, desenvolvem retardo mental moderado a grave, tornam-se incapazes de obter rações alimentares mínimas e morrem gradualmente. O tratamento desta doença consiste em terapia de reposição. A terapia de reposição envolve a introdução no corpo de um substituto (medicamento) criado artificialmente, que forma e deposita (acumula) uma quantidade adicional de enzima lisossomal necessária para o processamento de substâncias no nível celular. Quando o paciente toma, o excesso da substância é excretado nas fezes. A ação de repor a enzima “extra” permite uma ação mais eficiente

A mucopolissacaridose (MPS, MPS - mucopolissacaridose) é um grupo de doenças hereditárias raras associadas à acumulação de glicosaminoglicanos, nomeadamente sulfato de condroitina e sulfato de dermatano em vários tecidos e órgãos do corpo. O colesterol se acumula principalmente no músculo cardíaco, ossos, rins e sistema nervoso central. Em crianças com predomínio das MPS tipos III e VI (síndromes de Hurler, Scheie e Fabry-Neumann), o uso de uma preparação enzimática de hepatopâncreas suíno - velaglucerase alfa - é patogeneticamente justificado para seu tratamento.

As mucopolissacarasidoses tipo III ou síndrome de Sandfer-Schauter são doenças hereditárias raras combinadas em um grupo clínico. A patogênese é baseada na interrupção do metabolismo dos glicosaminoglicanos (GAG). Como resultado, uma pessoa com síndrome de Sandfer-Schauter apresenta um aumento na concentração de mucopolissacarídeos sulfatados nos tecidos, o que causa disfunção de órgãos e sistemas internos, levando à diminuição da qualidade e da expectativa de vida do paciente. Causas da mucopolissacaridose tipo III (síndrome de Sandfer-Schouter) Definição da doença De acordo com a CID-10, a mucopolissacaridose tipo III possui o código E74.1 (deficiência hereditária de uma hexosaminidase). O código da síndrome de Sanfer-Chaoter é Q87.3, pois o principal marcador patológico são os GAGs. Eles funcionam no tecido humano como polímeros de alto peso molecular compostos de unidades repetidas chamadas unidades ou monossacarídeos. A maioria deles contém D-galactose, D-glucosamina, N-acetil-D-galactosana e ácido sulfúrico. As unidades terminais são formadas por ramificação de cadeia usando glicosiltransferase (glicosilase).

O mucopolissacarídeo tipo III ou síndrome de Sandfilippo é um distúrbio metabólico geneticamente determinado causado por uma deficiência ou ausência de atividade da enzima de hidrólise lisossomal β-galactosidase A. Esta doença leva ao acúmulo no corpo de vários tipos de glicosaminoglicanos (GAGs) - carboidratos complexos necessário para o desenvolvimento e funcionamento de todos os sistemas de órgãos humanos. Na verdade, estamos falando de uma deficiência de um dos componentes do sistema metabólico dos glicosaminoglicanos no corpo humano e do desenvolvimento de um processo autoimune grave, quando as próprias células do corpo percebem o GAG defeituoso como uma substância estranha (antígeno) e começar a atacá-lo, tentando destruí-lo. O resultado desta resposta autoimune é a formação de alterações patológicas em todos os órgãos e tecidos vitais: fígado, pâncreas, pele, músculos, articulações, medula óssea.

A mucopolissacariodose é uma doença associada a distúrbios metabólicos. A doença ocorre em crianças e adultos. Atualmente, a mucopolissacaridose tipo 3 é tratada com a introdução de um soro monoclonal específico no organismo do paciente. Com esse tratamento, o bem-estar dos pacientes melhora, alguns deles tornam-se capazes de se autocuidar