Мукополісахаридоз ІІІ Типу

Мукополісахаридаз III типу

*Мукополісахарани (або МПС) - це група спадкових метаболічних захворювань, які викликані порушенням синтезу глікозаміногліканів (ГАГ), що призводить до їх накопичення та ураження багатьох органів і тканин.

**Синдром Сандхафера**- це рідкісне вроджене захворювання групи гетерогенності МПС. При цьому синдромі відбувається накопичення різних типів глікан-складних речовин, що містять: глікопротеогліканів, дерматансульфату, гепарансульфатів, гепаранасульфату та інших. Цей тип синдрому названо на ім'я швейцарського вченого, який відкрив основні мутації, відповідальні цей тип захворювання. Хворі діти народжуються із збільшенням маси тіла, відстають у розвитку та виглядають недоношеними. У подальшому у них розвивається хронічний запор, тугорухливість суглобів, порушення постави, ураження нервової системи, кардіоміопатія, розумова відсталість

Мукополісахаріодоз III типу - спадкове захворювання із групи лізосомних захворювань (атаксія-телеангіектазія, синдром Сандфанд).

Мукополісахаразин I типу також зустрічається в Південній Африці, Папуа - Новій Гвінеї і серед індіанців Південної Америки, але набагато рідше в інших місцях, а точніше у 1 з 1500 дітей. За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я, поширеність синдрому в різних країнах відрізняється, але так як МПС 1 типу є таким рідкісним захворюванням, назвати точні цифри дуже важко. Клінічні симптоми МПС I не дають таких важких наслідків у розумовому розвитку та формуванні життєво важливих систем, що спостерігаються при важких формах МПС II типу. Розвиток МПС III типу, насамперед, пов'язане з дефіцитом одного з ферментів (сіалових кислот) у лізосомах, а саме α2,6-L-синанової кислоти ліазу (α2,6LSL). Це своє чергу призводить до порушення перетравлення різних речовин, які у шкірі і тканинах. Переважно страждають на периферичні нерви, також зачіпаються системи зору, слуху, харчування. Без лікування діти з МПС втрачають здатність до самостійного пересування, знаходять розумову відсталість середнього та тяжкого ступеня тяжкості, стають нездатними добувати навіть мінімальні харчові порції та поступово вмирають. Лікування цього захворювання полягає у замісній терапії. Замісна терапія включає введення в організм штучно створеного замінника (препарату), який формує і відкладає (накопичує) додаткову кількість лізосомального ферменту, необхідного для переробки речовин на клітинному рівні. Коли хворий приймає його, надлишки речовини виділяються з фекаліями. Дія заміни "зайвого" ферменту дозволяє ефективніше

Мукополісахаридиз (МПС, MPS - mucopolysaccharidoses) - група рідкісних спадкових захворювань, пов'язаних з накопиченням глікозаміногліканів, а саме - хондроїтинсульфату і дерматансульфату в різних тканинах і органах організму. ХС накопичується головним чином у серцевому м'язі, кістках, нирках та ЦНС. Діти з переважанням типів III і VI МПС (синдроми Гурлер, Шейе і Фабри-Неймана) їх лікування є патогенетичним обгрунтованим застосування ферментативного препарату з гепатопанкреасу свині - велаглюцерази альфа.

Мукополісахаразідози III типу або синдром Сандфер-Шаутера - це рідкісні спадкові захворювання, об'єднані в одну клінічну групу. В основі патогенезу лежить порушення процесів обміну глікозамінгліканів (ГАГ). В результаті у людини із синдромом сандфера-шаутера спостерігається підвищена концентрація сульфатованих мукополісахаридів у тканинах, що спричиняє порушення функції внутрішніх органів і систем, веде до зниження якості та тривалості життя пацієнта. Причини мукополісахаридозів III типу (синдром Сандфера - Шаутера) Визначення захворювання Згідно МКБ-10 мукополісохаридоз III типу має код Е74.1 (спадковий дефіцит однієї гексозамінідази). Код для синдрому Санфер-Шаотера – Q87.3, оскільки основним патологічним маркером виступають ГАГ. Вони функціонують у тканинах людини як високомолекулярні полімери, які складаються з одиниць, що повторюються, званих ланками або моносахаридами. У складі більшості з них присутні D-галактоза, D-глюкозамін, N-ацетил-D-галактозан та сірчана кислота. Кінцеві ланки утворюються за рахунок розгалуження ланцюга за допомогою глікозилтрансферази (глікозилази).

Мукополісахарид III типу або синдром Сандфіліппо - це генетично обумовлене порушення обміну речовин, викликане недоліком або відсутністю активності ферменту лізосомного гідролізу β-галактозидази А. Це захворювання призводить до накопичення в організмі різних типів глікозаміногліканів (ГАГ) - складних вуглеводів, необхідних систем органів людини По суті, йдеться про дефіцит одного з компонентів системи обміну глікозамінгліканів в організмі людини та про розвиток важкого аутоімунного процесу, коли власні клітини організму сприймають дефектний ГАГ як чужорідну речовину (антиген) і починають атакувати його, прагнучи знищити. Результатом даної аутоімунної відповіді є формування патологічних змін усіх життєво важливих органів та тканин: печінки, підшлункової залози, шкіри, м'язів, суглобів, кісткового мозку.

Мукополісахаріодоз - це хвороба пов'язана з порушенням обміну речовин. Хвороба зустрічається як у дітей, і у дорослих. В даний момент мукополісахаридоз 3 типу лікують введенням специфічної моноклональної сироватки в організм хворого. При такому лікуванні покращується самопочуття хворих, деякі з них стають здатними до самообслуговування.